Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1492266,
author = {Tom, Nikola and Pardy, Filip and Kotašková, Jana and Plevová, Karla and Pospíšilová, Šárka},
article_location = {Praha},
article_number = {3},
keywords = {next generation sequencing; bioinformatics; pipeline},
language = {cze},
issn = {1213-5763},
journal = {Transfuze a hematologie dnes},
title = {Základní bioinformatické pojmy a postupy využívané pro analýzu DNA pomocí sekvenování nové generace},
volume = {24},
year = {2018}
}
TY - JOUR
ID - 1492266
AU - Tom, Nikola - Pardy, Filip - Kotašková, Jana - Plevová, Karla - Pospíšilová, Šárka
PY - 2018
TI - Základní bioinformatické pojmy a postupy využívané pro analýzu DNA pomocí sekvenování nové generace
JF - Transfuze a hematologie dnes
VL - 24
IS - 3
SP - 174-180
EP - 174-180
PB - Společnost pro transfuzní lékařství a Česká hematologická společnost ČLS JEP
SN - 12135763
KW - next generation sequencing
KW - bioinformatics
KW - pipeline
N2 - Metoda sekvenování nové generace (NGS) se stala velmi populární v biomedicínském výzkumu i v klinické praxi zejména proto, že umožňuje rychlý a detailní vhled do genomu pacienta. V kontextu nádorových onemocnění umožňují metody NGS přesnou detekci jak zárodečných záměn, tak zejména somatických mutací, které mohou pomoci rychle a precizně stanovit diagnózu a přizpůsobit léčbu podle individuálních potřeb pacienta. Vývojem nových výpočetních metod a jejich aplikací za účelem precizního zpracování NGS dat se zabývá vědní obor bioinformatika. Bioinformatická analýza je komplexní proces, jehož správné nastavení je klíčové pro získání relevantních výsledků. Je proto nutné, aby bioinformatik detailně porozuměl biologické podstatě sledovaného jevu, jako je například vznik genových mutací v průběhu onemocnění. Z hlediska bioanalytika i lékaře je naopak užitečné znát jak možnosti a limity NGS technologie, tak i základní bioinformatickou terminologii, na základě které jsou pak schopni s bioinformatiky efektivně komunikovat. V této souhrnné práci se proto autoři snaží obecně popsat bioinformatickou analýzu sekvenačních dat s důrazem na vysvětlení základních pojmů používaných v oblasti analýzy NGS dat.
ER -
TOM, Nikola, Filip PARDY, Jana KOTAŠKOVÁ, Karla PLEVOVÁ and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Základní bioinformatické pojmy a postupy využívané pro analýzu DNA pomocí sekvenování nové generace (Next generation sequencing: basic bioinformatic terms and analytic protocols for DNA analysis). \textit{Transfuze a hematologie dnes}. Praha: Společnost pro transfuzní lékařství a Česká hematologická společnost ČLS JEP, 2018, vol.~24, No~3, p.~174-180. ISSN~1213-5763.
|
