Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1512537, author = {Procházková, Dagmar and Fajkusová, Lenka and Pešková, Karolína and Hošnová, Dagmar and Štarha, Jiří and Šenkyřík, Jan and Konečná, Petra}, booktitle = {Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113}, language = {cze}, isbn = {978-80-907517-1-2}, title = {Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1}, url = {http://www.feskaz.cz}, year = {2019} }
TY - CONF ID - 1512537 AU - Procházková, Dagmar - Fajkusová, Lenka - Pešková, Karolína - Hošnová, Dagmar - Štarha, Jiří - Šenkyřík, Jan - Konečná, Petra PY - 2019 TI - Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1 SN - 9788090751712 UR - http://www.feskaz.cz N2 - Deficit aminoacylázy 1, ACY1D (MIM 609924) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu pro aminoacylázu 1 (ACY1,104620.0001). Onemocnění je charakterizováno zvýšenou močovou exkrecí specifických N-aktyl aminokyselin a bylo poprvé popsáno v roce 2005. Dědí se autosomálně recesivně. Onemocnění je velmi vzácné. Fenotyp je variabilní. Nejčastěji zahrnuje sensorineurální hluchotu, hypotonii, svalovou slabost, opoždění psychomotorického vývoje, opožděnou myelinizaci, atrofii mozku a mozečku, hyperaktivitu a stigmatizaci v obličeji (hypertelorismus, široký kořen nosu). Byli popsáni i pacienti s mírným postižením a normálním psychomotorickým vývojem. Prezentujeme případ 10-ti letého chlapce, který byl diagnostikován na našich pracovištích a trpí navíc autismem a tiky. Kauzální terapie onemocnění není dosud známa. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK and Petra KONEČNÁ. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1. In \textit{Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113}. 2019. ISBN~978-80-907517-1-2.
|