PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK and Petra KONEČNÁ. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1. In Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113. 2019. ISBN 978-80-907517-1-2.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
Name in Czech Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
Authors PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK and Petra KONEČNÁ.
Edition Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113, 2019.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
Organization unit Faculty of Medicine
ISBN 978-80-907517-1-2
Keywords (in Czech) deficit aminoacylázy I
Changed by Changed by: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Changed: 27/4/2019 13:59.
Abstract
Deficit aminoacylázy 1, ACY1D (MIM 609924) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu pro aminoacylázu 1 (ACY1,104620.0001). Onemocnění je charakterizováno zvýšenou močovou exkrecí specifických N-aktyl aminokyselin a bylo poprvé popsáno v roce 2005. Dědí se autosomálně recesivně. Onemocnění je velmi vzácné. Fenotyp je variabilní. Nejčastěji zahrnuje sensorineurální hluchotu, hypotonii, svalovou slabost, opoždění psychomotorického vývoje, opožděnou myelinizaci, atrofii mozku a mozečku, hyperaktivitu a stigmatizaci v obličeji (hypertelorismus, široký kořen nosu). Byli popsáni i pacienti s mírným postižením a normálním psychomotorickým vývojem. Prezentujeme případ 10-ti letého chlapce, který byl diagnostikován na našich pracovištích a trpí navíc autismem a tiky. Kauzální terapie onemocnění není dosud známa.
PrintDisplayed: 8/8/2024 21:25