Primární imunodeficience u dospělých

LITZMAN, Jiří. Primární imunodeficience u dospělých. Vnitřní lékařství. Brno: Facta Medica, roč. 65, č. 2, s. 109-116. ISSN 0042-773X. 2019.

Základní údaje

• Originální název: Primární imunodeficience u dospělých
• Název anglicky: Primary immunodeficiencies in adults
• Autoři: LITZMAN, Jiří (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Vnitřní lékařství, Brno, Facta Medica, 2019, 0042-773X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30102 Immunology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/19:00108475
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: common variable immunodeficiency; Di George syndrome; hereditary angioedema
• Štítky: rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Oproti běžným představám se problematika primárních imunodeficiencí zdaleka netýká pouze pediatrie, velký počet primárně imunodeficitních pacientů je nejen léčen, ale i diagnostikován v dospělém věku. Nejdůležitější manifestací těchto chorob jsou závažné, neobvyklé nebo špatně léčitelné infekce. Některé choroby z primární imunodeficience se často manifestují až v dospělém věku – jedná se především o hypogamaglobulinemii označovanou jako běžná variabilní imunodeficience (CVID) a Goodův syndrom (hypogamaglobulinemie s tymomem). Díky úspěšné léčbě se dospělosti dožívají (a často vedou „normální“ život) i ti nemocní, jejichž manifestace začala v časném dětství. I mezi nimi jsou nejčastější nemocní s poruchami tvorby protilátek – např. s X-vázanou agamaglobulinemií, ale také nemocní s Di Georgeovým syndromem (porucha vývoje tymu, srdce, paratyreoidey). Důležitou skupinou jsou i nemocní s hereditárním angioedémem (deficit C1-INH), tito nemocní netrpí zvýšeným výskytem infekcí, objevují se u nich však otoky podkoží a sliznic.

Anotace anglicky

In contrast to general opinion, the issue of primary immunodeficiency is far from just a pediatric medicine; a large number of patients with primary immunodefciencies are not only treated, but also diagnosed in adulthood. The most important manifestation of these diseases are serious, unusual or ill-treatable infections. Some primary immune deficiency diseases manifest themselves in adulthood - mainly common variable immunodeficiency (CVID) and Goods syndrome (hypogammaglobulinemia with thymoma). Due to successful treatment, adults also suffer from illnesses manifestation of which begin in early infancy. Among these, the most common are patients with disorders of antibody production - for example, X-linked agammaglobulinemia or T-cell defect - Di George syndrome (thymus deficiency, morphological heart abnormalities, hypoparathyroidism). Another important group of primary immunodeficiencies are patients with hereditary angioedema (C1-INH deficiency). These patients do not suffer from an increased incidence of infections, but from swelling of the subcutaneous and submucosal tissues.

Návaznosti

• NV15-28732A, projekt VaV: Název: Vliv granulocytů a monocytů na vznik a rozvoj imunodeficitních chorob a dalších imunopatologických dějů