Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie

DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Štefánia AULICKÁ, Katarína ČESKÁ, Jana PEJČOCHOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie (Genetic and neurobio logical aspects of comorbid occurence of autism spectrum disorder and epilepsy). Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. Praha: Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2019, vol. 82, No 2, p. 148-154. ISSN 1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019148.

Basic information

• Original name: Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie
• Name (in English): Genetic and neurobio logical aspects of comorbid occurence of autism spectrum disorder and epilepsy
• Authors: DANHOFER, Pavlína (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Ondřej HORÁK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Štefánia AULICKÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Katarína ČESKÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Jana PEJČOCHOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Praha, Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2019, 1210-7859.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30103 Neurosciences
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• Impact factor: Impact factor: 0.377
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/19:00111591
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019148
• UT WoS: 000462991800003
• Keywords in English: autism; epilepsy; autism spectrum disorder; genetics; ASD
• Tags: 14110212, 14110320, rivok
• Tags: Reviewed

Abstract

Poruchy autistického spektra (PAS) se řadí mezi neurovývojové a neuropsychiatrické poruchy s klinickou manifestací v dětském věku. V posledních letech se tato porucha dostává do popředí vědeckého zájmu, a to především z důvodu narůstající prevalence až na 1/68 v roce 2014. Odhalují se genetické příčiny poruchy a patofyziologické mechanizmy, které by se na rozvoji PAS mohly podílet. Komorbidní výskyt s epilepsií je poměrně častý, a to až ve 46 % případů. Práce shrnuje dosavadní poznatky v této oblasti se zaměřením na hypotézu excitačně-inhibiční nerovnováhy. Jsou probrány i ně kte ré genetické příčiny PAS a současné možnosti diagnostiky. Patofyziologie komorbidního výskytu PAS a epilepsie je diskutována z pohledu možných terapeutických intervencí.

Abstract (in English)

Autism spectrum disorder (ASD) is ranked among neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders with clinical onset in childhood. In recent years, this disorder has come to the forefront of scientific interest, mainly due to increasing prevalence of up to 1/68 in 2014. The genetic causes of the disorder and the pathophysiological mechanisms that might be involved in the development of ASD are revealed. Comorbid occurrence with epilepsy is quite common, in up to 46% of cases. This article summarizes the cur rent knowledge in this field with a focus on the hypothesis of excitatory-inhibitory imbalance. Some genetic causes of ASD and cur rent diagnostic options are also discus sed. The pathophysiology of the co-morbidity of ASD and epilepsy is discus sed in terms of possible therapeutic interventions.

Links

• ROZV/24/LF/2018, interní kód MU: Name: LF - Příspěvek na IP 2108

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Internal development projects