J 2019

Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie

DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Štefánia AULICKÁ, Katarína ČESKÁ, Jana PEJČOCHOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie

Name (in English)

Genetic and neurobio logical aspects of comorbid occurence of autism spectrum disorder and epilepsy

Authors

DANHOFER, Pavlína (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Ondřej HORÁK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Štefánia AULICKÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Katarína ČESKÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Jana PEJČOCHOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Praha, Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2019, 1210-7859

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30103 Neurosciences

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

Impact factor

Impact factor: 0.377

RIV identification code

RIV/00216224:14110/19:00111591

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

UT WoS

000462991800003

Keywords in English

autism; epilepsy; autism spectrum disorder; genetics; ASD

Tags

Tags

Reviewed
Změněno: 26/5/2020 14:02, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

ORIG EN

V originále

Poruchy autistického spektra (PAS) se řadí mezi neurovývojové a neuropsychiatrické poruchy s klinickou manifestací v dětském věku. V posledních letech se tato porucha dostává do popředí vědeckého zájmu, a to především z důvodu narůstající prevalence až na 1/68 v roce 2014. Odhalují se genetické příčiny poruchy a patofyziologické mechanizmy, které by se na rozvoji PAS mohly podílet. Komorbidní výskyt s epilepsií je poměrně častý, a to až ve 46 % případů. Práce shrnuje dosavadní poznatky v této oblasti se zaměřením na hypotézu excitačně-inhibiční nerovnováhy. Jsou probrány i ně kte ré genetické příčiny PAS a současné možnosti diagnostiky. Patofyziologie komorbidního výskytu PAS a epilepsie je diskutována z pohledu možných terapeutických intervencí.

In English

Autism spectrum disorder (ASD) is ranked among neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders with clinical onset in childhood. In recent years, this disorder has come to the forefront of scientific interest, mainly due to increasing prevalence of up to 1/68 in 2014. The genetic causes of the disorder and the pathophysiological mechanisms that might be involved in the development of ASD are revealed. Comorbid occurrence with epilepsy is quite common, in up to 46% of cases. This article summarizes the cur rent knowledge in this field with a focus on the hypothesis of excitatory-inhibitory imbalance. Some genetic causes of ASD and cur rent diagnostic options are also discus sed. The pathophysiology of the co-morbidity of ASD and epilepsy is discus sed in terms of possible therapeutic interventions.

Links

ROZV/24/LF/2018, interní kód MU
Name: LF - Příspěvek na IP 2108
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Internal development projects