Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín
D s recidivující aftózní stomatitidou

a 2019

Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín D s recidivující aftózní stomatitidou

NOVÁK, David, Natálie MLČŮCHOVÁ, Jiřina BÁRTOVÁ, Jitka PETANOVÁ, Pavel KUKLÍNEK et. al.

Basic information

Original name

Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín D s recidivující aftózní stomatitidou

Name (in English)

Association of functional variant of the gene encoding the vitamin D receptor with recurrent aphthous stomatitis

Authors

NOVÁK, David, Natálie MLČŮCHOVÁ, Jiřina BÁRTOVÁ, Jitka PETANOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Antonín FASSMANN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ

Edition

63. Studentská vědecká konference LF MU, 2019

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

10603 Genetics and heredity

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organization unit

Faculty of Medicine

ISBN

978-80-210-9285-3

Změněno: 26/2/2020 14:25, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

V originále

Úvod a cíl Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je chronické zánětlivé onemocnění s nejasnou multifaktoriální etiopatogenezí. Rozvoj onemocnění je výsledkem souhry exogenních faktorů a genetických predispozic jedince, ze kterých je pozornost soustředěna především na geny spojené s imunitou. Jedním z důležitých hormonů regulujících imunitní odpověď v našem těle je kalcitriol. V naší studii jsme se zaměřili na jeho biologický cíl – receptor pro vitamín D (VDR) a analyzovali jsme sedm jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v jeho genu u pacientů s RAS a u zdravých kontrol. Metodika Celkem bylo do naší studie případů a kontrol zařazeno 257 jedinců, z toho 86 pacientů s RAS a 171 zdravých kontrol, u kterých byly genotypizovány polymorfizmy FokI (rs10735810), BsmI (rs1544410), TaqI (rs731236), ApaI (rs7975232), cdx2 (rs11568820), rs1989969 a rs2235135 s využitím fluorescenční TaqMan qPCR a klasické PCR-RLFP. U 23 pacientů s RAS byla stanovena koncetrace 25- OH vitamínu D 3 v séru, a to ze vzorku získaného v pozimním období. Výsledky Signifikantní rozdíly v genotypových frekvencích mezi pacienty s RAS a zdravými kontrolami byly pozorovány pouze u polymorfizmu ApaI, kde pacienti s RAS měli statisticky nižší frekvenci genotypu AA v porovnání se zdravými kontrolami (P<0,05; OR=0,47; 95%CI=0,25-0,90). Z haplotypové analýzy studovaných SNPs jsme zjistili signifikantně vyšší zastoupení haplotypu GGCTCTC u pacientů s RAS než u zdravých kontrol (P<0,01; OR=2,38; 95%CI=1,27-4,46). Medián sérové koncentrace 25-OH vitamínu D 3 u pacientů s RAS byl 59,7 nmol/l (31,3-72,3, 25%-75% kvartil, norma je nad 50 nmol/l). Závěr Je známo, že přítomnost alely A polymorfizmu ApaI je spojena se zvýšenou stabilitou mRNA a/nebo transkripční aktivitou VDR, tudíž s vyšší využitelností vitamínu D. Genotyp AA polymorfizmu ApaI má protektivní efekt k rozvoji RAS, zatímco haplotyp obsahující alelu C tohoto polymorfizmu se jeví jako rizikový. Po zimním období byly zjištěny podprůměrné sérové koncentrace vitamínu D u většiny pacientů s RAS. Poděkování Tato studie byla podpořena ze specifického výzkumu MUNI/A/1546/2018 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.

Links

MUNI/A/1546/2018, interní kód MU

Name: Etiopatogeneze, diagnostika a léčba vybraných onemocnění dutiny ústní a jejich souvislost s celkovým zdravotním stavem

Investor: Masaryk University, Category A

ROZV/23/LF1/2019, interní kód MU

Name: Studium genetické predispozice hostitele a jeho mikrobiomu ve vztahu k chorobám dutiny ústní na jícnu

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Internal development projects

Citovat

NOVÁK, David, Natálie MLČŮCHOVÁ, Jiřina BÁRTOVÁ, Jitka PETANOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Antonín FASSMANN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín D s recidivující aftózní stomatitidou (Association of functional variant of the gene encoding the vitamin D receptor with recurrent aphthous stomatitis). In 63. Studentská vědecká konference LF MU. 2019. ISBN 978-80-210-9285-3.

@proceedings{1590659,
   author = {Novák, David and Mlčůchová, Natálie and Bártová, Jiřina and Petanová, Jitka and Kuklínek, Pavel and Fassmann, Antonín and Izakovičová Hollá, Lydie and Bořilová Linhartová, Petra},
   booktitle = {63. Studentská vědecká konference LF MU},
   language = {cze},
   isbn = {978-80-210-9285-3},
   title = {Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín D s recidivující aftózní stomatitidou},
   year = {2019}
}

TY  - CONF
ID  - 1590659
AU  - Novák, David - Mlčůchová, Natálie - Bártová, Jiřina - Petanová, Jitka - Kuklínek, Pavel - Fassmann, Antonín - Izakovičová Hollá, Lydie - Bořilová Linhartová, Petra
PY  - 2019
TI  - Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín D s recidivující aftózní stomatitidou
SN  - 9788021092853
N2  - Úvod a cíl Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je chronické zánětlivé onemocnění s nejasnou multifaktoriální etiopatogenezí. Rozvoj onemocnění je výsledkem souhry exogenních faktorů a genetických predispozic jedince, ze kterých je pozornost soustředěna především na geny spojené s imunitou. Jedním z důležitých hormonů regulujících imunitní odpověď v našem těle je kalcitriol. V naší studii jsme se zaměřili na jeho biologický cíl – receptor pro vitamín D (VDR) a analyzovali jsme sedm jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v jeho genu u pacientů s RAS a u zdravých kontrol. Metodika Celkem bylo do naší studie případů a kontrol zařazeno 257 jedinců, z toho 86 pacientů s RAS a 171 zdravých kontrol, u kterých byly genotypizovány polymorfizmy FokI (rs10735810), BsmI (rs1544410), TaqI (rs731236), ApaI (rs7975232), cdx2 (rs11568820), rs1989969 a rs2235135 s využitím fluorescenční TaqMan qPCR a klasické PCR-RLFP. U 23 pacientů s RAS byla stanovena koncetrace 25- OH vitamínu D 3 v séru, a to ze vzorku získaného v pozimním období. Výsledky Signifikantní rozdíly v genotypových frekvencích mezi pacienty s RAS a zdravými kontrolami byly pozorovány pouze u polymorfizmu ApaI, kde pacienti s RAS měli statisticky nižší frekvenci genotypu AA v porovnání se zdravými kontrolami (P<0,05; OR=0,47; 95%CI=0,25-0,90). Z haplotypové analýzy studovaných SNPs jsme zjistili signifikantně vyšší zastoupení haplotypu GGCTCTC u pacientů s RAS než u zdravých kontrol (P<0,01; OR=2,38; 95%CI=1,27-4,46). Medián sérové koncentrace 25-OH vitamínu D 3 u pacientů s RAS byl 59,7 nmol/l (31,3-72,3, 25%-75% kvartil, norma je nad 50 nmol/l). Závěr Je známo, že přítomnost alely A polymorfizmu ApaI je spojena se zvýšenou stabilitou mRNA a/nebo transkripční aktivitou VDR, tudíž s vyšší využitelností vitamínu D. Genotyp AA polymorfizmu ApaI má protektivní efekt k rozvoji RAS, zatímco haplotyp obsahující alelu C tohoto polymorfizmu se jeví jako rizikový. Po zimním období byly zjištěny podprůměrné sérové koncentrace vitamínu D u většiny pacientů s RAS. Poděkování Tato studie byla podpořena ze specifického výzkumu MUNI/A/1546/2018 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.
ER  -

NOVÁK, David, Natálie MLČŮCHOVÁ, Jiřina BÁRTOVÁ, Jitka PETANOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Antonín FASSMANN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín D s~recidivující aftózní stomatitidou (Association of functional variant of the gene encoding the vitamin D receptor with recurrent aphthous stomatitis). In \textit{63. Studentská vědecká konference LF MU}. 2019. ISBN~978-80-210-9285-3.

Detailed Information on Publication Record