Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín D s recidivující aftózní stomatitidou

NOVÁK, David, Natálie MLČŮCHOVÁ, Jiřina BÁRTOVÁ, Jitka PETANOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Antonín FASSMANN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín D s recidivující aftózní stomatitidou (Association of functional variant of the gene encoding the vitamin D receptor with recurrent aphthous stomatitis). In 63. Studentská vědecká konference LF MU. 2019. ISBN 978-80-210-9285-3.

Basic information

• Original name: Asociace funkční varianty genu kódujícího receptor pro vitamín D s recidivující aftózní stomatitidou
• Name (in English): Association of functional variant of the gene encoding the vitamin D receptor with recurrent aphthous stomatitis
• Authors: NOVÁK, David, Natálie MLČŮCHOVÁ, Jiřina BÁRTOVÁ, Jitka PETANOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Antonín FASSMANN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ.
• Edition: 63. Studentská vědecká konference LF MU, 2019.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: 10603 Genetics and heredity
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Organization unit: Faculty of Medicine
• ISBN: 978-80-210-9285-3

Abstract

Úvod a cíl Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je chronické zánětlivé onemocnění s nejasnou multifaktoriální etiopatogenezí. Rozvoj onemocnění je výsledkem souhry exogenních faktorů a genetických predispozic jedince, ze kterých je pozornost soustředěna především na geny spojené s imunitou. Jedním z důležitých hormonů regulujících imunitní odpověď v našem těle je kalcitriol. V naší studii jsme se zaměřili na jeho biologický cíl – receptor pro vitamín D (VDR) a analyzovali jsme sedm jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v jeho genu u pacientů s RAS a u zdravých kontrol. Metodika Celkem bylo do naší studie případů a kontrol zařazeno 257 jedinců, z toho 86 pacientů s RAS a 171 zdravých kontrol, u kterých byly genotypizovány polymorfizmy FokI (rs10735810), BsmI (rs1544410), TaqI (rs731236), ApaI (rs7975232), cdx2 (rs11568820), rs1989969 a rs2235135 s využitím fluorescenční TaqMan qPCR a klasické PCR-RLFP. U 23 pacientů s RAS byla stanovena koncetrace 25- OH vitamínu D 3 v séru, a to ze vzorku získaného v pozimním období. Výsledky Signifikantní rozdíly v genotypových frekvencích mezi pacienty s RAS a zdravými kontrolami byly pozorovány pouze u polymorfizmu ApaI, kde pacienti s RAS měli statisticky nižší frekvenci genotypu AA v porovnání se zdravými kontrolami (P<0,05; OR=0,47; 95%CI=0,25-0,90). Z haplotypové analýzy studovaných SNPs jsme zjistili signifikantně vyšší zastoupení haplotypu GGCTCTC u pacientů s RAS než u zdravých kontrol (P<0,01; OR=2,38; 95%CI=1,27-4,46). Medián sérové koncentrace 25-OH vitamínu D 3 u pacientů s RAS byl 59,7 nmol/l (31,3-72,3, 25%-75% kvartil, norma je nad 50 nmol/l). Závěr Je známo, že přítomnost alely A polymorfizmu ApaI je spojena se zvýšenou stabilitou mRNA a/nebo transkripční aktivitou VDR, tudíž s vyšší využitelností vitamínu D. Genotyp AA polymorfizmu ApaI má protektivní efekt k rozvoji RAS, zatímco haplotyp obsahující alelu C tohoto polymorfizmu se jeví jako rizikový. Po zimním období byly zjištěny podprůměrné sérové koncentrace vitamínu D u většiny pacientů s RAS. Poděkování Tato studie byla podpořena ze specifického výzkumu MUNI/A/1546/2018 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.

Links

• MUNI/A/1546/2018, interní kód MU: Name: Etiopatogeneze, diagnostika a léčba vybraných onemocnění dutiny ústní a jejich souvislost s celkovým zdravotním stavem

Investor: Masaryk University, Category A

• ROZV/23/LF1/2019, interní kód MU: Name: Studium genetické predispozice hostitele a jeho mikrobiomu ve vztahu k chorobám dutiny ústní na jícnu

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Internal development projects