BARTOŠOVÁ, Jana, D. ZEMKOVÁ, Andrea HOLUBOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Alena HOLČÍKOVÁ, Miriam MALÁ and Veronika SKALICKÁ. Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. (Cystic fibrosis newborn screening and CFSPID diagnostics..). Česko-slovenská pediatrie. Mladá fronta a.s., 2019, vol. 74, No 7, p. 381-386. ISSN 0069-2328.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID.
Name in Czech Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID.
Name (in English) Cystic fibrosis newborn screening and CFSPID diagnostics..
Authors BARTOŠOVÁ, Jana (203 Czech Republic), D. ZEMKOVÁ (203 Czech Republic), Andrea HOLUBOVÁ (203 Czech Republic), Renata GAILLYOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Iveta VALÁŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Alena HOLČÍKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Miriam MALÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution) and Veronika SKALICKÁ (203 Czech Republic).
Edition Česko-slovenská pediatrie, Mladá fronta a.s. 2019, 0069-2328.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30209 Paediatrics
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
RIV identification code RIV/00216224:14110/19:00111866
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) cystická fibróza; novorozenecký screening cystické fibrózy; CFSPID
Keywords in English cystic fibrosis; neonatal screening for cystic fibrosis; CFSPID
Tags rivok
Tags Reviewed
Changed by Changed by: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Changed: 2/4/2020 07:57.
Abstract
Cystická fibróza (CF) je závažným nevyléčitelným monogenním onemocněním s autosomálně recesivní dědičností. Výrazným prvkem, jenž může přispět jak ke zkvalitnění, tak k prodloužení života nemocných, je časná diagnóza, nejlépe již v novorozeneckém věku. Novorozenecký screening cystické fibrózy umožňuje diagnostikovat pacienty s cystickou fibrózou v době, kdy ještě nejsou klinické příznaky plně vyjádřeny. Na základě časné diagnostiky pak mohou být pacienti s cystickou fibrózou léčeni již před vznikem ireverzibilních změn v organismu, což jejich život významně prodlužuje a také zlepšuje jeho kvalitu. V České republice byl novorozenecký screening CF zahájen po vzoru řady dalších vyspělých zemí v roce 2009. Výsledek screeningu může být buď negativní a diagnóza cystické fibrózy je nepravděpodobná, nebo pozitivní, a pak je třeba vyloučit či potvrdit CF. Zvláštní skupinu tvoří určitý počet novorozenců, u nichž je screening pozitivní, ale výsledek dalšího diagnostického testování na CF je nejednoznačný. V Evropě se začal pro tuto skupinu používat termín CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis). Od zavedení screeningu bylo do konce roku 2018 v rámci celé ČR identifikováno a zařazeno 59 jedinců do kategorie CFSPID. Z nich 7 jedinců bylo z CFSPID později překlasifikováno a zařazeno mezi nemocné s CF. Práce upozorňuje na problematiku nové diagnostické jednotky CFSPID a uvádí první, prozatím dílčí výsledky sledování pacientů s touto diagnózou. Hodnocení vývoje zdravotního stavu bylo možné u 38 sledovaných, kteří byli původně zařazeni do kategorie CFSPID. Většině pacientů s CFSPID se daří relativně dobře, nejeví jasné známky onemocnění CF. Dokonce i děti, které byly překlasifikovány a zařazeny mezi nemocné s CF, jsou kromě dvou v dobrém stavu, bez klasických projevů nemoci. Rozhodně není tedy vhodné rodiny CFSPID pacientů stresovat, na druhou stranu je ale potřeba doporučit sledování v centru CF a poučit rodiče o možných příznacích cystické fibrózy, které by se mohly objevit a při nichž by měli kontaktovat lékaře.
Abstract (in English)
Cystic fibrosis (CF) is a serious autosomal recessive disorder. Newborn screening (NBS) for CF allows for early diagnosis of CF before clinical symptoms occur. The patient´s benefits from NSCF are longer life expectancy and better quality of life. NBS for CF in Czech Republic was introduced in 2009, based on experience from other developed countries. Results from newborn screening can be either negative, in which case the CF diagnosis is unlikely, or positive, which calls for further testing to confirm or exclude CF diagnosis. In some cases of positive NBS for CF, further tests results are inconclusive. Therefore, the term CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis) has been established in Europe. From the Czech Republic 59 children were classified as CFSPID during the period between 2009 and 2018. Seven children from this group were later classified as CF patients. The aim of this study is to describe the CFSPID group in the Czech Republic. Health status of 38 CFSPID patients could have been obtained. The majority of CFSPID patients are in good health status and do not display clear signs of CF. Even those children who have been reclassified as CF patients (except two patients) are in good health status without classical symptoms of the disease. Therefore, there is no reason to stress the families of CFSPID children, though it is highly recommendable to take care of these children in a specialized CF centre and parents should be informed about possible symptoms of cystic fibrosis.
PrintDisplayed: 22/7/2024 07:23