Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1596056, author = {Bartošová, Jana and Zemková, D. and Holubová, Andrea and Gaillyová, Renata and Valášková, Iveta and Holčíková, Alena and Malá, Miriam and Skalická, Veronika}, article_number = {7}, keywords = {cystic fibrosis; neonatal screening for cystic fibrosis; CFSPID}, language = {cze}, issn = {0069-2328}, journal = {Česko-slovenská pediatrie}, title = {Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID.}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2019-7-1/novorozenecky-screening-cysticke-fibrozy-a-diagnostika-cfspid-117370}, volume = {74}, year = {2019} }
TY - JOUR ID - 1596056 AU - Bartošová, Jana - Zemková, D. - Holubová, Andrea - Gaillyová, Renata - Valášková, Iveta - Holčíková, Alena - Malá, Miriam - Skalická, Veronika PY - 2019 TI - Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. JF - Česko-slovenská pediatrie VL - 74 IS - 7 SP - 381-386 EP - 381-386 PB - Mladá fronta a.s. SN - 00692328 KW - cystic fibrosis KW - neonatal screening for cystic fibrosis KW - CFSPID UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2019-7-1/novorozenecky-screening-cysticke-fibrozy-a-diagnostika-cfspid-117370 L2 - https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2019-7-1/novorozenecky-screening-cysticke-fibrozy-a-diagnostika-cfspid-117370 N2 - Cystická fibróza (CF) je závažným nevyléčitelným monogenním onemocněním s autosomálně recesivní dědičností. Výrazným prvkem, jenž může přispět jak ke zkvalitnění, tak k prodloužení života nemocných, je časná diagnóza, nejlépe již v novorozeneckém věku. Novorozenecký screening cystické fibrózy umožňuje diagnostikovat pacienty s cystickou fibrózou v době, kdy ještě nejsou klinické příznaky plně vyjádřeny. Na základě časné diagnostiky pak mohou být pacienti s cystickou fibrózou léčeni již před vznikem ireverzibilních změn v organismu, což jejich život významně prodlužuje a také zlepšuje jeho kvalitu. V České republice byl novorozenecký screening CF zahájen po vzoru řady dalších vyspělých zemí v roce 2009. Výsledek screeningu může být buď negativní a diagnóza cystické fibrózy je nepravděpodobná, nebo pozitivní, a pak je třeba vyloučit či potvrdit CF. Zvláštní skupinu tvoří určitý počet novorozenců, u nichž je screening pozitivní, ale výsledek dalšího diagnostického testování na CF je nejednoznačný. V Evropě se začal pro tuto skupinu používat termín CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis). Od zavedení screeningu bylo do konce roku 2018 v rámci celé ČR identifikováno a zařazeno 59 jedinců do kategorie CFSPID. Z nich 7 jedinců bylo z CFSPID později překlasifikováno a zařazeno mezi nemocné s CF. Práce upozorňuje na problematiku nové diagnostické jednotky CFSPID a uvádí první, prozatím dílčí výsledky sledování pacientů s touto diagnózou. Hodnocení vývoje zdravotního stavu bylo možné u 38 sledovaných, kteří byli původně zařazeni do kategorie CFSPID. Většině pacientů s CFSPID se daří relativně dobře, nejeví jasné známky onemocnění CF. Dokonce i děti, které byly překlasifikovány a zařazeny mezi nemocné s CF, jsou kromě dvou v dobrém stavu, bez klasických projevů nemoci. Rozhodně není tedy vhodné rodiny CFSPID pacientů stresovat, na druhou stranu je ale potřeba doporučit sledování v centru CF a poučit rodiče o možných příznacích cystické fibrózy, které by se mohly objevit a při nichž by měli kontaktovat lékaře. ER -
BARTOŠOVÁ, Jana, D. ZEMKOVÁ, Andrea HOLUBOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Alena HOLČÍKOVÁ, Miriam MALÁ and Veronika SKALICKÁ. Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. (Cystic fibrosis newborn screening and CFSPID diagnostics..). \textit{Česko-slovenská pediatrie}. Mladá fronta a.s., 2019, vol.~74, No~7, p.~381-386. ISSN~0069-2328.
|