Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit.

ŠMEJKAL, Jiří, P. ŠMUHAŘOVÁ, Eva ONDROUŠKOVÁ, Eva BRHELOVÁ, O. KULHÁNKOVÁ, Ivana JEŽÍŠKOVÁ, Zdeněk RÁČIL, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Marie JAROŠOVÁ. Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit. (Remodeling of chromosome 3q26 (MECOM) and its clinical significance in myeloid malignancies). In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

Basic information

• Original name: Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit.
• Name (in English): Remodeling of chromosome 3q26 (MECOM) and its clinical significance in myeloid malignancies
• Authors: ŠMEJKAL, Jiří (203 Czech Republic), P. ŠMUHAŘOVÁ (203 Czech Republic), Eva ONDROUŠKOVÁ (203 Czech Republic), Eva BRHELOVÁ (203 Czech Republic), O. KULHÁNKOVÁ, Ivana JEŽÍŠKOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Zdeněk RÁČIL (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jiří MAYER (203 Czech Republic, belonging to the institution), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Marie JAROŠOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň, 2019.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: 30101 Human genetics
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/19:00112741
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords in English: chromosome 3q26; myeloid malignancies
• Tags: rivok

Abstract

Strukturní chromosomové přestavby oblasti 3q26 jsou popisovány u 5% nemocných s myeloidními malignitami. Nejčastěji se jedná o AML, MDS, CML. Chromosomové přestavby v oblasti 3q26 se účastní gen MECOM, který je označen jako MDS1a EV1 complex locus. Přestavba MECOM vede k jeho nadměrné expresi, která je spojena s velmi nepříznivou prognózou. U AML se jedná nejčastěji o translokaci t(3;3) nebo inverzi inv(3) a nemocní s touto změnou karyotypu tvoří, podle WHO klasifikace, samostatnou, prognosticky nepříznivou, podskupinu AML. Chromosomové přestavby zahrnující MECOM se vyskytují v karyotypu samstatně nebo společně s monosomií chromosomu 7. Cílem naší práce je presentovat souhrn současných vědeckých poznatků s přestavbách genu MECOM a na příkladech vlastních kazuistik ukázat jeho klinický význam.

Abstract (in English)

Structural chromosome rearrangements of the 3q26 region are described in 5% of patients with myeloid malignancies. Most often these are AML, MDS, CML. The MECOM gene, which is designated as MDS1 and EV1 complex locus, is involved in chromosomal rearrangements in the 3q26 region. Rebuilding MECOM results in its overexpression, which is associated with a very unfavorable prognosis. AML is most often translocation t (3; 3) or inv inversion (3) and patients with this karyotype change form, according to the WHO classification, a separate, prognostically unfavorable subgroup of AML. Chromosome rearrangements involving MECOM occur in karyotype alone or together with chromosome 7 monosomy. The aim of our work is to present a summary of current scientific knowledge with MECOM gene rearrangements and to demonstrate its clinical significance using case reports.

Links

• LQ1601, research and development project: Name: CEITEC 2020 (Acronym: CEITEC2020)

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR