Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1609591, author = {Šmejkal, Jiří and Šmuhařová, P. and Ondroušková, Eva and Brhelová, Eva and Kulhánková, O. and Ježíšková, Ivana and Ráčil, Zdeněk and Mayer, Jiří and Pospíšilová, Šárka and Jarošová, Marie}, booktitle = {Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň}, keywords = {chromosome 3q26; myeloid malignancies}, language = {cze}, title = {Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit.}, year = {2019} }
TY - CONF ID - 1609591 AU - Šmejkal, Jiří - Šmuhařová, P. - Ondroušková, Eva - Brhelová, Eva - Kulhánková, O. - Ježíšková, Ivana - Ráčil, Zdeněk - Mayer, Jiří - Pospíšilová, Šárka - Jarošová, Marie PY - 2019 TI - Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit. KW - chromosome 3q26 KW - myeloid malignancies N2 - Strukturní chromosomové přestavby oblasti 3q26 jsou popisovány u 5% nemocných s myeloidními malignitami. Nejčastěji se jedná o AML, MDS, CML. Chromosomové přestavby v oblasti 3q26 se účastní gen MECOM, který je označen jako MDS1a EV1 complex locus. Přestavba MECOM vede k jeho nadměrné expresi, která je spojena s velmi nepříznivou prognózou. U AML se jedná nejčastěji o translokaci t(3;3) nebo inverzi inv(3) a nemocní s touto změnou karyotypu tvoří, podle WHO klasifikace, samostatnou, prognosticky nepříznivou, podskupinu AML. Chromosomové přestavby zahrnující MECOM se vyskytují v karyotypu samstatně nebo společně s monosomií chromosomu 7. Cílem naší práce je presentovat souhrn současných vědeckých poznatků s přestavbách genu MECOM a na příkladech vlastních kazuistik ukázat jeho klinický význam. ER -
ŠMEJKAL, Jiří, P. ŠMUHAŘOVÁ, Eva ONDROUŠKOVÁ, Eva BRHELOVÁ, O. KULHÁNKOVÁ, Ivana JEŽÍŠKOVÁ, Zdeněk RÁČIL, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Marie JAROŠOVÁ. Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit. (Remodeling of chromosome 3q26 (MECOM) and its clinical significance in myeloid malignancies). In \textit{Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň}. 2019.
|