2019
Genetika nervosvalových onemocnění
VOHÁŇKA, Stanislav; Eva VLČKOVÁ and Josef BEDNAŘÍKBasic information
Original name
Genetika nervosvalových onemocnění
Name (in English)
Genetics of neuromuscular diseases
Authors
VOHÁŇKA, Stanislav (203 Czech Republic, belonging to the institution); Eva VLČKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Josef BEDNAŘÍK (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)
Edition
Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Prague, CZECH MEDICAL SOC, 2019, 1210-7859
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Article in a journal (not reviewed)
Field of Study
30103 Neurosciences
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
is not subject to a state or trade secret
References:
Impact factor
Impact factor: 0.377
RIV identification code
RIV/00216224:14110/19:00113062
Organization unit
Faculty of Medicine
UT WoS
000462991800017
EID Scopus
2-s2.0-85067997398
Keywords (in Czech)
nervosvalová onemocnění
Keywords in English
neuromuscular diseases
Tags
Tags
Reviewed
Changed: 20/4/2020 09:44, Mgr. Tereza Miškechová
In the original language
Vyšetření by mělo být indikováno klinikem - neurologem nebo dětským neurologem, který je dostatečně poučen o klinickém obrazu nervosvalových chorob, chápe rámcově limity jednotlivých DNA vyšetření a v případě sekvenování nové generace dokáže pracovat s bio informatickými zdroji tak, aby byl schopen korelovat popsané změny s klinickým obrazem a dalšími pomocnými metodami. Tedy v současné době především s MR svalů, histologickým vyšetřením nebo elektrofyziologií. Zvláště sekvenování nové generace vyžaduje, obrazně řečeno, i nervosvalové odborníky nové generace. Jde často o velmi vzácná onemocnění, kdy lze vzhledem k počtu obyvatel ČR počítat výskyt v jednotkách nebo desítkách případů pro celou populaci. Nepochybně tedy půjde o úzkou skupinu specialistů, kteří nejen proniknou do klinického obrazu těchto chorob, ale mají k dispozici celou řadu dalších velmi specifi ckých vyšetřovacích metod.
In English
The examination should be indicated by a clinician - neurologist or pediatric neurologist who is sufficiently instructed about the clinical picture of neuromuscular diseases, understands the limits of individual DNA examinations and in case of sequencing of a new generation is able to work with bio informatics sources. image and other auxiliary methods. Currently, mainly with MR muscles, histological examination or electrophysiology. In particular, sequencing the new generation requires, figuratively speaking, the neuromuscular experts of the new generation. These are often very rare diseases, when the number of inhabitants in the Czech Republic can be calculated in units or tens of cases for the whole population. Undoubtedly, it will be a narrow group of specialists who not only penetrate the clinical picture of these diseases, but have a number of other very specific examination methods available.
Links
| MUNI/A/1419/2018, interní kód MU |
|