Genetika nervosvalových onemocnění

VOHÁŇKA, Stanislav, Eva VLČKOVÁ and Josef BEDNAŘÍK. Genetika nervosvalových onemocnění (Genetics of neuromuscular diseases). Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2019, vol. 82, No 2, p. 229-235. ISSN 1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019229.

Basic information

• Original name: Genetika nervosvalových onemocnění
• Name (in English): Genetics of neuromuscular diseases
• Authors: VOHÁŇKA, Stanislav (203 Czech Republic, belonging to the institution), Eva VLČKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Josef BEDNAŘÍK (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
• Edition: Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Prague, CZECH MEDICAL SOC, 2019, 1210-7859.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal (not reviewed)
• Field of Study: 30103 Neurosciences
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• Impact factor: Impact factor: 0.377
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/19:00113062
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019229
• UT WoS: 000462991800017
• Keywords (in Czech): nervosvalová onemocnění
• Keywords in English: neuromuscular diseases
• Tags: rivok
• Tags: Reviewed

Abstract

Vyšetření by mělo být indikováno klinikem - neurologem nebo dětským neurologem, který je dostatečně poučen o klinickém obrazu nervosvalových chorob, chápe rámcově limity jednotlivých DNA vyšetření a v případě sekvenování nové generace dokáže pracovat s bio informatickými zdroji tak, aby byl schopen korelovat popsané změny s klinickým obrazem a dalšími pomocnými metodami. Tedy v současné době především s MR svalů, histologickým vyšetřením nebo elektrofyziologií. Zvláště sekvenování nové generace vyžaduje, obrazně řečeno, i nervosvalové odborníky nové generace. Jde často o velmi vzácná onemocnění, kdy lze vzhledem k počtu obyvatel ČR počítat výskyt v jednotkách nebo desítkách případů pro celou populaci. Nepochybně tedy půjde o úzkou skupinu specialistů, kteří nejen proniknou do klinického obrazu těchto chorob, ale mají k dispozici celou řadu dalších velmi specifi ckých vyšetřovacích metod.

Abstract (in English)

The examination should be indicated by a clinician - neurologist or pediatric neurologist who is sufficiently instructed about the clinical picture of neuromuscular diseases, understands the limits of individual DNA examinations and in case of sequencing of a new generation is able to work with bio informatics sources. image and other auxiliary methods. Currently, mainly with MR muscles, histological examination or electrophysiology. In particular, sequencing the new generation requires, figuratively speaking, the neuromuscular experts of the new generation. These are often very rare diseases, when the number of inhabitants in the Czech Republic can be calculated in units or tens of cases for the whole population. Undoubtedly, it will be a narrow group of specialists who not only penetrate the clinical picture of these diseases, but have a number of other very specific examination methods available.

Links

• MUNI/A/1419/2018, interní kód MU: Name: Diagnostika a patofyziologie neuropatické bolesti (Acronym: PNB)

Investor: Masaryk University, Category A