Syndrom DICER1

HOŘÍNOVÁ, Věra, Klára DRÁBOVÁ, Hana NOSKOVÁ, Viera BAJČIOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Leona ČERNÁ, Věra HŮRKOVÁ, Ondřej SLABÝ and Jaroslav ŠTĚRBA. Syndrom DICER1 (DICER1 Syndrome). Klinická onkologie. Ambit Media a.s., 2019, vol. 32, Supplementum 2, p. "2S123"-"2S127", 5 pp. ISSN 0862-495X. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amko2019S123.

Basic information

• Original name: Syndrom DICER1
• Name (in English): DICER1 Syndrome
• Authors: HOŘÍNOVÁ, Věra (203 Czech Republic, guarantor), Klára DRÁBOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Hana NOSKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Viera BAJČIOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Jana ŠOUKALOVÁ (203 Czech Republic), Leona ČERNÁ (203 Czech Republic), Věra HŮRKOVÁ (203 Czech Republic), Ondřej SLABÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Jaroslav ŠTĚRBA (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Klinická onkologie, Ambit Media a.s. 2019, 0862-495X.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30204 Oncology
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/19:00113198
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S123
• Keywords (in Czech): genetické testování; dědičné nádorové syndromay; DICER1; pleuropulmonální blastom; cystický nefrom
• Keywords in English: genetic testing; hereditary cancer syndromes; DICER1; pleuropulmonary blastoma; cystic nephroma
• Tags: rivok
• Tags: Reviewed

Abstract

Syndrom DICER1 je familiární nádorový a dysplastický syndrom způsobený mutacemi v genu DICER1, který se nachází na 14. chromozomu v oblasti q32.13. Součástí syndromu je nejčastěji pleuropulmonální blastom (PPB), multinodulární struma, nádory ze Sertoliho buněk a další nádory. PPB je vzácný nádor, jehož základy většinou začínají ve fetálním období při vývoji plic. Příznaky se objevují v prvních 5 letech života, nejčastěji do 2 let. Diagnóza PPB by vždy měla vést k vyloučení syndromu DICER1. Asi u 35 % rodin, v nichž má dítě projevy PPB, se vyskytují další malignity, které se jinak objevují vzácně. Jedná se o cystický nefrom, nádory ze Sertoliho buněk, nodulární dysplazie štítné žlázy, meduloepitheliom duhovky, embryonální rabdomyosarkom botryoidního typu, chondromezenchymální hamartom nosní sliznice, pituitární blastom a pineoblastom. Rozsáhlé studie ukázaly velkou variabilitu nádorů. Syndrom DICER1 je řazen k nádorovým predispozičním syndromům. Dědí se autozomálně dominantně, časté jsou nové mutace, tzv. mutace de novo. Příznaky u postižených jsou různé i v rámci rodiny. Preventivní sledování nositelů mutace v genu DICER1 je obtížné. Doporučení ke sledování jsou podle Mezinárodního registru PPB z roku 2016.

Abstract (in English)

DICER1 syndrome is an inherited disorder that increases the risk of different types of malignant and benign tumors. The syndrome is caused by mutations in the DICER1 gene, which is located on the long arm of chromosome 14, region q32.13. Patients with DICER1 syndrome commonly develop pleuropulmonary blastoma (PPB), multinodular goiter, ovarian Sertoli–Leydig cell tumors, and/or other types of tumors. In approximately 35% of families with children manifesting PPB, further (and rather rare) malignancies may be observed, including cystic nephroma, nodular dysplasia of the thyroid gland, medulloepithelioma of the iris, embryonal rhabdomyosarcoma botryoid type, nasal epithelial hamartoma, pituitary blastoma, and/or pineoblastoma. Large studies report a high variability of tumors associated with DICER1. DICER1 syndrome, which is associated with an inherited predisposition to tumors, is inherited in an autosomal dominant pattern. Symptoms of DICER1 syndrome may vary, even within families. Preventive screening of carriers with causative mutations is complicated. Follow-up is undertaken as recommended by the 2016 International PPB Register.

Links

• MUNI/A/1586/2018, interní kód MU: Name: Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k "liquid dynamic medecine" a "N-of-1 clinical trials" (Acronym: Personalizovaná léčba v dětské onkologii)

Investor: Masaryk University, Category A