J 2019

Účinná imunoterapie glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v mismatch repair opravném systému

PAVELKA, Zdeněk, Karel ZITTERBART, Hana NOSKOVÁ, Viera BAJČIOVÁ, Ondřej SLABÝ et. al.

Basic information

Original name

Účinná imunoterapie glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v mismatch repair opravném systému

Name (in English)

Effective Immunotherapy of Glioblastoma in an Adolescent with Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome

Authors

PAVELKA, Zdeněk (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Karel ZITTERBART (203 Czech Republic, belonging to the institution), Hana NOSKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Viera BAJČIOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Ondřej SLABÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Jaroslav ŠTĚRBA (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Klinická onkologie, Ambit Media a.s. 2019, 0862-495X

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30204 Oncology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

RIV identification code

RIV/00216224:14110/19:00108605

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

vrozené nádorové predispoziční syndromy; glioblastom; celoexomové sekvenování; imunoterapie; vakcíny; inhibitory kontrolních bodů

Keywords in English

hereditary cancer predisposition syndromes; glioblastoma; whole exome sequencing; immunotherapy; vaccines; checkpoint inhibitors

Tags

Tags

Reviewed
Změněno: 5/5/2020 09:32, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

V originále

Jedinci s konstitučním deficitem v mismatch repair opravném systému (constitutional mismatch repair-deficiency syndrome – CMMR-D) jsou charakterizováni časným výskytem karcinomu tlustého střeva, hematologických malignit a nádorů mozku (maligní gliomy, gliomy vysokého stupně malignity) v dětství, adolescenci či rané dospělosti. Vysoká mutační nálož v nádoru, typická pro glioblastom u pacientů s CMMR-D, může být příčinou pozitivní léčebné odpovědi na imunoterapii vč. checkpoint inhibitorů.

In English

Individuals with constitutional mismatch repair-deficiency syndrome (CMMR-D) are characterised by early occurrence of colon cancer, haematological malignancies, and brain tumors (malignant gliomas, high-grade gliomas) in childhood, adolescence, and early adulthood. High mutational tumor burden is typical of glioblastoma in CMMR-D patients and could be a reason why this type of glioblastoma responds well to immunotherapies, including those that employ checkpoint inhibitors.

Links

MUNI/A/1586/2018, interní kód MU
Name: Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k "liquid dynamic medecine" a "N-of-1 clinical trials" (Acronym: Personalizovaná léčba v dětské onkologii)
Investor: Masaryk University, Category A
NV16-33209A, research and development project
Name: Sekvenování nové generace a expresní profilování jako diagnostický podklad pro návrhy individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory