Účinná imunoterapie glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v mismatch repair opravném systému

PAVELKA, Zdeněk, Karel ZITTERBART, Hana NOSKOVÁ, Viera BAJČIOVÁ, Ondřej SLABÝ and Jaroslav ŠTĚRBA. Účinná imunoterapie glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v mismatch repair opravném systému (Effective Immunotherapy of Glioblastoma in an Adolescent with Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome). Klinická onkologie. Ambit Media a.s., 2019, vol. 32, No 1, p. 70-74. ISSN 0862-495X. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amko201970.

Basic information

• Original name: Účinná imunoterapie glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v mismatch repair opravném systému
• Name (in English): Effective Immunotherapy of Glioblastoma in an Adolescent with Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome
• Authors: PAVELKA, Zdeněk (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Karel ZITTERBART (203 Czech Republic, belonging to the institution), Hana NOSKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Viera BAJČIOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Ondřej SLABÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Jaroslav ŠTĚRBA (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Klinická onkologie, Ambit Media a.s. 2019, 0862-495X.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30204 Oncology
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/19:00108605
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amko201970
• Keywords (in Czech): vrozené nádorové predispoziční syndromy; glioblastom; celoexomové sekvenování; imunoterapie; vakcíny; inhibitory kontrolních bodů
• Keywords in English: hereditary cancer predisposition syndromes; glioblastoma; whole exome sequencing; immunotherapy; vaccines; checkpoint inhibitors
• Tags: podil, rivok
• Tags: Reviewed

Abstract

Jedinci s konstitučním deficitem v mismatch repair opravném systému (constitutional mismatch repair-deficiency syndrome – CMMR-D) jsou charakterizováni časným výskytem karcinomu tlustého střeva, hematologických malignit a nádorů mozku (maligní gliomy, gliomy vysokého stupně malignity) v dětství, adolescenci či rané dospělosti. Vysoká mutační nálož v nádoru, typická pro glioblastom u pacientů s CMMR-D, může být příčinou pozitivní léčebné odpovědi na imunoterapii vč. checkpoint inhibitorů.

Abstract (in English)

Individuals with constitutional mismatch repair-deficiency syndrome (CMMR-D) are characterised by early occurrence of colon cancer, haematological malignancies, and brain tumors (malignant gliomas, high-grade gliomas) in childhood, adolescence, and early adulthood. High mutational tumor burden is typical of glioblastoma in CMMR-D patients and could be a reason why this type of glioblastoma responds well to immunotherapies, including those that employ checkpoint inhibitors.

Links

• MUNI/A/1586/2018, interní kód MU: Name: Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k "liquid dynamic medecine" a "N-of-1 clinical trials" (Acronym: Personalizovaná léčba v dětské onkologii)

Investor: Masaryk University, Category A

• NV16-33209A, research and development project: Name: Sekvenování nové generace a expresní profilování jako diagnostický podklad pro návrhy individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory