STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia. In 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG). 2019. ISSN 1018-4813.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia
Autoři STAŇO KOZUBÍK, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Jakub TRIZULJAK (703 Slovensko, domácí), Michaela PEŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí).
Vydání 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), 2019.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 10608 Biochemistry and molecular biology
Stát vydavatele Velká Británie
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 3.657
Kód RIV RIV/00216224:14740/19:00108613
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
ISSN 1018-4813
UT WoS 000489313101205
Klíčová slova anglicky germline mutation; GP1BA
Štítky rivok
Příznaky Mezinárodní význam
Změnil Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 31. 3. 2020 15:00.
Anotace
Hereditary thrombocytopenias are a rare and heterogeneous group of disorders, associated with approximately 30 causal genes involved in the process of megakaryopoesis and thrombopoesis. Pathological mutations lead to disruption of these processes and origin of thrombocytopenia.
Návaznosti
NV16-29447A, projekt VaVNázev: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
VytisknoutZobrazeno: 1. 3. 2021 18:45