J 2020

Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ and Kateřina SLABÁ

Basic information

Original name

Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti

Name in Czech

Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti

Name (in English)

Patient with phenylketonuria: current treatment options and future prospects

Authors

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Petra KONEČNÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Kateřina SLABÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen152-155, 2020, 1213-0494

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

RIV identification code

RIV/00216224:14110/20:00116233

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

Keywords (in Czech)

Dědičné poruchy metabolizmu; fenylketonurie; léčba

Keywords in English

Inborn errors of metabolism; phenylketonuria; treatment.

Tags

Tags

Reviewed
Změněno: 12/5/2021 13:33, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

ORIG EN

V originále

Fenylketonurie (PKU) je autozomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalaninu, která je způsobena deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. Neléčená PKU vede především k poruše kognitivních funkcí. Nejčastěji se k léčbě používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu ve stravě (směsi aminokyselin bez fenylalaninu, glykomakropetid – GMP, neutrální aminokyseliny s dlouhým řetězcem – LNAAs). Snížené organoleptické vlastnosti nízkobílkovinné diety vedou ke špatné adherenci k dietě s možnou poruchou kognitivních a exekutivních funkcí. Z těchto důvodů se hledají nové možnosti léčby, tj. léčba pomocí kofaktoru BH4, enzymová náhradní terapie, využití probiotik a potenciálně i terapie genová. Evropská doporučení k diagnostice a léčbě PKU byla vytvořena s cílem optimalizovat léčbu PKU.

In English

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inherited disorder of the metabolism of the amino acid phenylalanine, which is caused by a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Untreated PKU primarily leads to cognitive impairment. The most commonly used treatment is a low-protein diet with a low content of phenylalanine in the diet (phenylalanine free amino acid mixtures, glycomacropeptide-GMP, neutral long-chain amino acids-LNNAs). Decreased organoleptic properties of a low-protein diet lead to poor adherence to a diet with possible cognitive and executive dysfunction. For this reasons, new treatment options are sought, ei. treatment with cofactor BH4, enzyme replacement therapy, the use of probiotics and potentially gene therapy. The Key European Guidelines for the diagnosis and manamegent of patients with phenylketonuria (PKU) were developed to optimise PKU care.