Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1674682, author = {Procházková, Dagmar and Konečná, Petra and Slabá, Kateřina}, article_location = {Olomouc}, article_number = {5}, doi = {http://dx.doi.org/10.36290/ped.2020.069}, keywords = {Inborn errors of metabolism; phenylketonuria; treatment.}, language = {cze}, issn = {1213-0494}, journal = {Pediatrie pro praxi}, title = {Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti}, url = {https://www.solen.cz/artkey/ped-202005-0007_pacient_s_fenylketonurii_soucasne_lecebne_moznosti_a_vyhled_do_budoucnosti.php?back=%2Fsearch.php%3Fquery%3Dpo%2525B9kozen%2525ED%252520m%2525EDchy%26sfrom%3D990%26spage%3D30}, volume = {21}, year = {2020} }
TY - JOUR ID - 1674682 AU - Procházková, Dagmar - Konečná, Petra - Slabá, Kateřina PY - 2020 TI - Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti JF - Pediatrie pro praxi VL - 21 IS - 5 SP - 342-345 EP - 342-345 PB - Solen152-155 SN - 12130494 KW - Inborn errors of metabolism KW - phenylketonuria KW - treatment. UR - https://www.solen.cz/artkey/ped-202005-0007_pacient_s_fenylketonurii_soucasne_lecebne_moznosti_a_vyhled_do_budoucnosti.php?back=%2Fsearch.php%3Fquery%3Dpo%2525B9kozen%2525ED%252520m%2525EDchy%26sfrom%3D990%26spage%3D30 N2 - Fenylketonurie (PKU) je autozomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalaninu, která je způsobena deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. Neléčená PKU vede především k poruše kognitivních funkcí. Nejčastěji se k léčbě používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu ve stravě (směsi aminokyselin bez fenylalaninu, glykomakropetid – GMP, neutrální aminokyseliny s dlouhým řetězcem – LNAAs). Snížené organoleptické vlastnosti nízkobílkovinné diety vedou ke špatné adherenci k dietě s možnou poruchou kognitivních a exekutivních funkcí. Z těchto důvodů se hledají nové možnosti léčby, tj. léčba pomocí kofaktoru BH4, enzymová náhradní terapie, využití probiotik a potenciálně i terapie genová. Evropská doporučení k diagnostice a léčbě PKU byla vytvořena s cílem optimalizovat léčbu PKU. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Petra KONEČNÁ and Kateřina SLABÁ. Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti (Patient with phenylketonuria: current treatment options and future prospects). \textit{Pediatrie pro praxi}. Olomouc: Solen152-155, 2020, vol.~21, No~5, p.~342-345. ISSN~1213-0494. Available from: https://dx.doi.org/10.36290/ped.2020.069.
|