Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou
svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra

J 2020

Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra

ROHLENOVA, M., K. MACHOVA, V. STARA, P. HEDVICAKOVA, J. ZIEG et. al.

Basic information

Original name

Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra

Name (in English)

Characteristics of a cohort of boys with Duchenne and Becker muscular dystrophies - a study from a single neuromuscular centre

Authors

ROHLENOVA, M. (203 Czech Republic), K. MACHOVA (203 Czech Republic), V. STARA (203 Czech Republic), P. HEDVICAKOVA (203 Czech Republic), J. ZIEG (56 Belgium), T. DOUSOVA (203 Czech Republic), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), J. VENCLOVA-ZACKOVA (guarantor), O. SOUCEK (203 Czech Republic) and J. HABERLOVA (203 Czech Republic)

Edition

Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Prague, CZECH MEDICAL SOC, 2020, 1210-7859

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30103 Neurosciences

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

URL

Impact factor

Impact factor: 0.350

RIV identification code

RIV/00216224:14110/20:00116602

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2020305

UT WoS

000571508700014

Keywords (in Czech)

Duchenne; Becker; komplikace; multioborový přístup; osteoporóza; kardiomyopatie; proteinurie; svalová dystrofie; respirační insuficience

Keywords in English

muscular dystrophy; Duchenne; Becker; complications; multidisciplinary care; osteoporosis; respiratory insufficiency; cardiomyopathy; proteinuria

Abstract

ORIG EN

V originále

Cíl: Popis průběhu a komplikací Duchennovy (DMD) a Beckerovy (BMD) svalové dystrofie v dětském věku. Soubor a metodika: Restrospektivní analýza klinických a laboratorních dat se zaměřením na svalové a mimosvalové komplikace 78 chlapců s dystrofinopatií (65 DMD a 13 BMD) sledovaných v našem nervosvalovém centru v letech 2004–2018. Výsledky: Zatímco chlapci s BMD měli zanedbatelný výskyt sekundárních komplikací, chlapci s DMD byli ohroženi závažnými komplikacemi již od druhé dekády života. Celkem 43 (66 %) chlapců s DMD bylo léčeno kortikoidy. Chlapci léčení kortikoidy v průměru ztratili schopnost chůze o 1,3 roku později než chlapci neléčení (p < 0,001). U 54 % chlapců s DMD starších 12 let byla diagnostikována středně těžká restriktivní plicní porucha, nejvýznamnějším rizikovým faktorem byla ztráta schopnosti chůze (p < 0,001). Sníženou ejekční frakci či fibrózu myokardu mělo 45 % chlapců starších 10 let. Chlapci s DMD měli ve 40 % malý vzrůst, jehož výskyt stoupal s věkem (p < 0,0001). Osteoporóza byla diagnostikována u 22 % chlapců s DMD, častěji u léčených kortikoidy než u neléčených (p = 0,024). Tranzientní proteinurie v biochemickém vyšetření moči byla u 48 % chlapců s DMD. Psychologické odchylky mělo 68 % chlapců s DMD. Závěr: Tato studie vychází z dosud nejrozsáhlejšího souboru dětských pacientů s dystrofinopatií v ČR a zdůrazňuje potřebu multioborového přístupu v péči o ně.

In English

Aim: Description of natural course and variety of complications in Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophies in childhood. Patients and methods: Retrospective analysis of clinical and laboratory data with focus on muscular and extramuscular complications in 78 boys with dystrophinopathy (65 with DMD and 13 with BMD) followed up in our neuromuscular centre between 2004 and 2018. Results: The incidence of secondary complications was negligible in boys with BMD. On the other hand, boys with DMD suffered from severe complications from their second decade of age. Overall 43 (66%) of the boys with DMD were treated with glucocorticoids. Glucocorticoid-treated boys lost ability to walk on average 1.3 years later than glucocorticoidnaive boys (P < 0.001). Moderate restrictive lung disease was diagnosed in 54% of boys with DMD older than 12 years of age, and loss of ability to walk was the most significant risk factor (P < 0.001). Decreased ejection fraction or myocardial fibrosis was found in 45% of boys older than 10 years of age. Boys with DMD had short stature in 40%, the incidence of which increased with age (P < 0.0001). Osteoporosis was diagnosed in 22% of boys with DMD, more often in the glucocorticoid-treated group than in glucocorticoid-naive group (P = 0.024). Transient proteinuria was described in 48% of boys with DMD. Psychological aberrations were described in 68% of boys with DMD. Conclusion: This study describes the most extensive cohort of pediatric patients with dystrophinopathy in the Czech Republic and highlights the need of multidisciplinary care.

Citovat

ROHLENOVA, M., K. MACHOVA, V. STARA, P. HEDVICAKOVA, J. ZIEG, T. DOUSOVA, Lenka FAJKUSOVÁ, J. VENCLOVA-ZACKOVA, O. SOUCEK and J. HABERLOVA. Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra (Characteristics of a cohort of boys with Duchenne and Becker muscular dystrophies - a study from a single neuromuscular centre). Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2020, vol. 83, No 3, p. 305-314. ISSN 1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2020305.

@article{1683697,
   author = {Rohlenova, M. and Machova, K. and Stara, V. and Hedvicakova, P. and Zieg, J. and Dousova, T. and Fajkusová, Lenka and VenclovaandZackova, J. and Soucek, O. and Haberlova, J.},
   article_location = {Prague},
   article_number = {3},
   doi = {http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2020305},
   keywords = {muscular dystrophy; Duchenne; Becker; complications; multidisciplinary care; osteoporosis; respiratory insufficiency; cardiomyopathy; proteinuria},
   language = {cze},
   issn = {1210-7859},
   journal = {Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie},
   title = {Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra},
   url = {https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-3-4/charakteristika-souboru-chlapcu-s-duchennovou-a-beckerovou-svalovou-dystrofii-studie-z-jednoho-nervosvaloveho-centra-122987},
   volume = {83},
   year = {2020}
}

TY  - JOUR
ID  - 1683697
AU  - Rohlenova, M. - Machova, K. - Stara, V. - Hedvicakova, P. - Zieg, J. - Dousova, T. - Fajkusová, Lenka - Venclova-Zackova, J. - Soucek, O. - Haberlova, J.
PY  - 2020
TI  - Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra
JF  - Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie
VL  - 83
IS  - 3
SP  - 305-314
EP  - 305-314
PB  - CZECH MEDICAL SOC
SN  - 12107859
KW  - muscular dystrophy
KW  - Duchenne
KW  - Becker
KW  - complications
KW  - multidisciplinary care
KW  - osteoporosis
KW  - respiratory insufficiency
KW  - cardiomyopathy
KW  - proteinuria
UR  - https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-3-4/charakteristika-souboru-chlapcu-s-duchennovou-a-beckerovou-svalovou-dystrofii-studie-z-jednoho-nervosvaloveho-centra-122987
L2  - https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-3-4/charakteristika-souboru-chlapcu-s-duchennovou-a-beckerovou-svalovou-dystrofii-studie-z-jednoho-nervosvaloveho-centra-122987
N2  - Cíl: Popis průběhu a komplikací Duchennovy (DMD) a Beckerovy (BMD) svalové dystrofie v dětském věku. Soubor a metodika: Restrospektivní analýza klinických a laboratorních dat se zaměřením na svalové a mimosvalové komplikace 78 chlapců s dystrofinopatií (65 DMD a 13 BMD) sledovaných v našem nervosvalovém centru v letech 2004–2018. Výsledky: Zatímco chlapci s BMD měli zanedbatelný výskyt sekundárních komplikací, chlapci s DMD byli ohroženi závažnými komplikacemi již od druhé dekády života. Celkem 43 (66 %) chlapců s DMD bylo léčeno kortikoidy. Chlapci léčení kortikoidy v průměru ztratili schopnost chůze o 1,3 roku později než chlapci neléčení (p < 0,001). U 54 % chlapců s DMD starších 12 let byla diagnostikována středně těžká restriktivní plicní porucha, nejvýznamnějším rizikovým faktorem byla ztráta schopnosti chůze (p < 0,001). Sníženou ejekční frakci či fibrózu myokardu mělo 45 % chlapců starších 10 let. Chlapci s DMD měli ve 40 % malý vzrůst, jehož výskyt stoupal s věkem (p < 0,0001). Osteoporóza byla diagnostikována u 22 % chlapců s DMD, častěji u léčených kortikoidy než u neléčených (p = 0,024). Tranzientní proteinurie v biochemickém vyšetření moči byla u 48 % chlapců s DMD. Psychologické odchylky mělo 68 % chlapců s DMD. Závěr: Tato studie vychází z dosud nejrozsáhlejšího souboru dětských pacientů s dystrofinopatií v ČR a zdůrazňuje potřebu multioborového přístupu v péči o ně.
ER  -

ROHLENOVA, M., K. MACHOVA, V. STARA, P. HEDVICAKOVA, J. ZIEG, T. DOUSOVA, Lenka FAJKUSOVÁ, J. VENCLOVA-ZACKOVA, O. SOUCEK and J. HABERLOVA. Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra (Characteristics of a cohort of boys with Duchenne and Becker muscular dystrophies - a study from a single neuromuscular centre). \textit{Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie}. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2020, vol.~83, No~3, p.~305-314. ISSN~1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2020305.

Detailed Information on Publication Record