Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.

SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Ondřej SLABÝ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice. (Neurodevelopmental disorder with mental retardation associated with the PPP2R5D gene: the first case in the Czech Republic.). In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43. 2020. ISSN 0069-2328.

Basic information

Original name

Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.

Name in Czech

Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.

Name (in English)

Neurodevelopmental disorder with mental retardation associated with the PPP2R5D gene: the first case in the Czech Republic.

Authors

SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Ondřej SLABÝ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ

Edition

XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43. 2020

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

URL

Organization unit

Faculty of Medicine

ISSN

Keywords (in Czech)

PPP2R5D gen mentální retardace

Keywords in English

PPP2R5D gene mental retardation

---

Abstract

V originále

Autoři popisují první českou pacientku s neurovývojovou poruchou asociovanou s genem PPP2R5D. Postižení se manifestovalo již v novorozeneckém věku křečemi, centrálním hypotonickým syndromem, těžkou mentální retardací s vývojovou dysfázií, makrocefálií, strabismem, stigmatizací a hypoglykémií. Pomocí celoexomového sekvenování (WES) jsme identifikovali heterozygotní variantu c.592G>A/p.E198K v PPP2R5D genu.

In English

The authors describe the first Czech patient with a neurodevelopmental disorder associated with the PPP2R5D gene. The disorder manifested as early as neonatal convulsions, central hypotonic syndrome, severe mental retardation with developmental dysphasia, macrocephaly, strabismus, stigmatization and hypoglycemia. Using whole exome sequencing (WES), we identified a heterozygous variant of c.592G> A / p.E198K in the PPP2R5D gene.