NEDOROST, Erik, Petr JABANDŽIEV, Jiří ŠTARHA and Anna SEEHOFNEROVÁ. Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice (Case report: X-linked hypophosphatemic rickets). In XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 24.-26. září 2020. 2020. ISSN 0069-2328.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice
Name in Czech Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice
Name (in English) Case report: X-linked hypophosphatemic rickets
Authors NEDOROST, Erik, Petr JABANDŽIEV, Jiří ŠTARHA and Anna SEEHOFNEROVÁ.
Edition XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 24.-26. září 2020, 2020.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30209 Paediatrics
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Organization unit Faculty of Medicine
ISSN 0069-2328
Keywords (in Czech) hypofosfatémie; křivice
Keywords in English hypophosphatemia; rickets
Changed by Changed by: MUDr. Jan Papež, Ph.D., učo 101845. Changed: 15/11/2020 18:07.
Abstract
X-vázaná hypofosfatemická křivice je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění kalcium-fosfátového metabolismu charakterizované hyperfosfaturií, hypofosfatémií a klinickými projevy křivice na končetinách, které se rozvinou po začátku vertikalizace jedince. Příčinou onemocnění jsou inaktivační mutace v genu PHEX (phosphate-regulative endopeptidase X-linked) regulujícího fibroblastový růstový faktor 23 (FGF23). Dochází k jeho nadbytku, který vede k snížení reabsorpce fosfátů v tubulech ledvin a nedostatečné syntéze aktivního 1,25-dihydroxyvitaminu D. Bez terapie dochází k progredujícím deformacím zejména dolních končetin, bolestem, dentálním abscesům a růstové retardaci. Dosud byla jedinou terapeutickou možností takzvaná konvenční terapie založená na podávání kalcitriolu a fosfátů ve formě roztoku či kapslí několikrát denně. To má za následek tranzitorní zvýšení sérové hladiny fosfátů a zlepšení mineralizace skeletu. Problémem této terapie jsou časté gastrointestinální nežádoucí účinky vedoucí k non-compliance, či zvýšené riziko vzniku nefrokalcinózy a sekundárního hyperparathyroidismu. V současnosti je nově k dispozici i terapie monoklonální protilátkou proti FGF23 (burosumab), představující slibnou terapeutickou možnost pro pacienty, kteří nereagují na konvenční terapii, či je tato terapie provázena komplikacemi.
Abstract (in English)
Case report: X-linked hypophosphatemic rickets
PrintDisplayed: 8/8/2024 21:27