Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1694077, author = {Nedorost, Erik and Jabandžiev, Petr and Štarha, Jiří and Seehofnerová, Anna}, booktitle = {XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 24.-26. září 2020}, keywords = {hypophosphatemia; rickets}, language = {cze}, title = {Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice}, year = {2020} }
TY - CONF ID - 1694077 AU - Nedorost, Erik - Jabandžiev, Petr - Štarha, Jiří - Seehofnerová, Anna PY - 2020 TI - Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice KW - hypophosphatemia KW - rickets N2 - X-vázaná hypofosfatemická křivice je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění kalcium-fosfátového metabolismu charakterizované hyperfosfaturií, hypofosfatémií a klinickými projevy křivice na končetinách, které se rozvinou po začátku vertikalizace jedince. Příčinou onemocnění jsou inaktivační mutace v genu PHEX (phosphate-regulative endopeptidase X-linked) regulujícího fibroblastový růstový faktor 23 (FGF23). Dochází k jeho nadbytku, který vede k snížení reabsorpce fosfátů v tubulech ledvin a nedostatečné syntéze aktivního 1,25-dihydroxyvitaminu D. Bez terapie dochází k progredujícím deformacím zejména dolních končetin, bolestem, dentálním abscesům a růstové retardaci. Dosud byla jedinou terapeutickou možností takzvaná konvenční terapie založená na podávání kalcitriolu a fosfátů ve formě roztoku či kapslí několikrát denně. To má za následek tranzitorní zvýšení sérové hladiny fosfátů a zlepšení mineralizace skeletu. Problémem této terapie jsou časté gastrointestinální nežádoucí účinky vedoucí k non-compliance, či zvýšené riziko vzniku nefrokalcinózy a sekundárního hyperparathyroidismu. V současnosti je nově k dispozici i terapie monoklonální protilátkou proti FGF23 (burosumab), představující slibnou terapeutickou možnost pro pacienty, kteří nereagují na konvenční terapii, či je tato terapie provázena komplikacemi. ER -
NEDOROST, Erik, Petr JABANDŽIEV, Jiří ŠTARHA and Anna SEEHOFNEROVÁ. Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice (Case report: X-linked hypophosphatemic rickets). In \textit{XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 24.-26. září 2020}. 2020. ISSN~0069-2328.
|