Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1706436, author = {Šterclová, Martina and Doubek, Michael and Doubková, Martina}, article_location = {Praha}, article_number = {6}, keywords = {familial pulmonary fibrosis; genetics; telomer; surfaktant; treatment}, language = {cze}, issn = {0042-773X}, journal = {Vnitřní lékařství}, title = {Familiární plicní fibróza - doporučení pro diagnostiku a léčbu}, url = {https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/artkey/vnl-202006-0006_familial-pulmonary-fibrosis-guidelines-for-diagnostics-and-treatment.php}, volume = {66}, year = {2020} }
TY - JOUR ID - 1706436 AU - Šterclová, Martina - Doubek, Michael - Doubková, Martina PY - 2020 TI - Familiární plicní fibróza - doporučení pro diagnostiku a léčbu JF - Vnitřní lékařství VL - 66 IS - 6 SP - 365-369 EP - 365-369 PB - Česká lékařská společnost J. E. Purkyně SN - 0042773X KW - familial pulmonary fibrosis KW - genetics KW - telomer KW - surfaktant KW - treatment UR - https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/artkey/vnl-202006-0006_familial-pulmonary-fibrosis-guidelines-for-diagnostics-and-treatment.php N2 - Za familiární plicní fibrózu (FPF) je považován výskyt intersticiálního plicního procesu u dvou a více osob s intersticiálním plicním procesem, které jsou přímými příbuznými. Patogeneze onemocnění je pravděpodobně vícestupňový proces, na jehož počátku stojí patologie v germinálním genomu. Projevy FPF se neliší od projevů intersticiálních plicních procesů obecně. U části pacientů se můžeme setkat s izolovaným postižením v oblasti plicního parenchymu, možné je ale i postižení mimoplicní, zejména u komplexních syndromů a telomeropatií. Dosud nejčastěji popsané mutace se týkají genů uplatňujících se udržení homeostázy telomer (TERT, TERC, RTEL1, PARN, DKC1, TINF2, NAF1), surfaktantu (SFTPC, ABCA3, NFKX2-1) nebo asociovaných s komplexními syndromy (COPA, TMEM173, HPS-1-8, NF1, FAM111B, NDUFAF6, GATA 2). Genetické vyšetření indikuje genetik nejlépe po konzultaci s pneumologem věnujícím se intersticiálním plicním procesům. Specifická léčba FPF není známa. U pacientů s multiorgánovým postižením se nezřídka setkáme s postupnou manifestací obtíží, která může vést k selhání funkce postiženého orgánu před rozvojem intersticiálního plicního procesu. ER -
ŠTERCLOVÁ, Martina, Michael DOUBEK a Martina DOUBKOVÁ. Familiární plicní fibróza - doporučení pro diagnostiku a léčbu. \textit{Vnitřní lékařství}. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2020, roč.~66, č.~6, s.~365-369. ISSN~0042-773X.
|