Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ, J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., roč. 26, č. 4, s. 327-332. ISSN 1213-5763. 2020.

Základní údaje

• Originální název: Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
• Název česky: Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
• Název anglicky: Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman.
• Autoři: SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jakub TRIZULJAK (703 Slovensko, domácí), V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí), I. VONKE a Michael DOUBEK (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Transfúze a hematologie dnes, Mladá fronta a.s. 2020, 1213-5763.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30204 Oncology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14740/20:00120085
• Organizační jednotka: Středoevropský technologický institut
• Klíčová slova česky: dědičná trombocytopenie; MYH 9; Sebastianův syndrom
• Klíčová slova anglicky: hereditary thrombocytopenia; MYH 9; Sebastian syndrome
• Štítky: rivok

Anotace

Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy, ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.

Anotace anglicky

Hereditary thrombocytopenias are rare diseases. Patients do not suffer from bleeding in many cases, which is why inherited thrombocytopenia can be diagnosed in adulthood. If hereditary aetiology is suspected, modern genomic methods should be performed to specify the diagnosis. We present a case report of an adult woman with hereditary thrombocytopenia caused by a rare pathogenic variant c.3493C>T of the MYH9 gene. Inborn thrombocytopenia with giant platelets and possible development of renal impairment, hearing loss and cataracts are typical features of MYH9 related disorders. As yet, our patient has not developed either bleeding symptoms or any relevant organ damage. We believe she has Sebastian syndrome, given the type of mutation and clinical presentation.

Návaznosti

• NU20-08-00137, projekt VaV: Název: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby, Podprogram 1 - standardní