SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ, J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, I. VONKE and Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. (Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman.). Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, vol. 26, No 4, p. 327-332. ISSN 1213-5763.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
Name in Czech Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
Name (in English) Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman.
Authors SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jakub TRIZULJAK (703 Slovakia, belonging to the institution), V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), I. VONKE and Michael DOUBEK (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
Edition Transfúze a hematologie dnes, Mladá fronta a.s. 2020, 1213-5763.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30204 Oncology
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
RIV identification code RIV/00216224:14740/20:00120085
Organization unit Central European Institute of Technology
Keywords (in Czech) dědičná trombocytopenie; MYH 9; Sebastianův syndrom
Keywords in English hereditary thrombocytopenia; MYH 9; Sebastian syndrome
Tags rivok
Changed by Changed by: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Changed: 12/5/2021 12:48.
Abstract
Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy, ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.
Abstract (in English)
Hereditary thrombocytopenias are rare diseases. Patients do not suffer from bleeding in many cases, which is why inherited thrombocytopenia can be diagnosed in adulthood. If hereditary aetiology is suspected, modern genomic methods should be performed to specify the diagnosis. We present a case report of an adult woman with hereditary thrombocytopenia caused by a rare pathogenic variant c.3493C>T of the MYH9 gene. Inborn thrombocytopenia with giant platelets and possible development of renal impairment, hearing loss and cataracts are typical features of MYH9 related disorders. As yet, our patient has not developed either bleeding symptoms or any relevant organ damage. We believe she has Sebastian syndrome, given the type of mutation and clinical presentation.
Links
NU20-08-00137, research and development projectName: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
Investor: Ministry of Health of the CR, Searching and functional testing of gene variants predisposing to familial haematopoietic disorders, Subprogram 1 - standard
PrintDisplayed: 14/5/2024 15:51