J 2020

Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů

HORÁK, Tomáš, Josef BEDNAŘÍK, Magda HORÁKOVÁ, Daniela BOTIKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA et. al.

Basic information

Original name

Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů

Name (in English)

Clinical manifestations of spinal muscular atrophy in adult patients

Authors

HORÁK, Tomáš (203 Czech Republic, belonging to the institution), Josef BEDNAŘÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Magda HORÁKOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Daniela BOTIKOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution) and Stanislav VOHÁŇKA (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, CZECH MEDICAL SOC, 2020, 1210-7859

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30103 Neurosciences

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

Impact factor

Impact factor: 0.350

RIV identification code

RIV/00216224:14110/20:00118051

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

UT WoS

000631103800005

Keywords (in Czech)

spinální svalová atrofie; dospělí; motorický neuron; Kennedyho choroba; diferenciální diagnostika

Keywords in English

spinal muscular atrophy; adults; motor neuron; Kennedy‘s disease; differential diagnostics

Tags

Tags

Reviewed
Změněno: 12/5/2021 14:42, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

ORIG EN

V originále

Spinální muskulární atrofie (SMA) je fenotypicky heterogenní onemocnění. Přestože u většiny pacientů významně zkracuje délku dožití a omezuje jejich motorické schopnosti, pacienti se SMA typu III a IV se dožívají dospělého věku. Díky asociaci s vyšším počtem kopií SMN2 genu a jinými protektivními faktory mají v ně­kte­rých případech minimální motorické postižení. Přesné údaje o prevalenci tohoto onemocnění u dospělých pacientů však dosud nejsou známé. V dospělém věku existují kromě klasické 5q13 formy SMA i další vzácné genetické formy SMA s pozdním začátkem a dominantním postižením na dolních končetinách, které je z klinického a terapeutického hlediska nutné odlišit. S rozvojem terapie SMA vznikla potřeba klinického hodnocení úspěšnosti léčby a definice standardů multidisiciplinární péče, které mají u dospělých pacientů se SMA svá specifika.

In English

Spinal muscular atrophy (SMA) is a phenotypically heterogeneous disease. Although the life expectancy and motor capability is significantly reduced in most patients, SMA types III and IV patients live to adulthood. In some cases, the association with a higher number of copies of the SMN2 gene and other protective factors are responsible for minimal motor impairment only. However, precise data on the prevalence of this disease in adult patients remain unknown. In the adult age, in addition to the classical 5q13 form of SMA, there are other rare genetic forms of late onset SMA with dominant disability in the lower limbs, which must be distinguished because of different clinical and therapeutic approaches. Since the development of SMA therapy, there has been a need for a clinical evaluation of therapeutic response and a definition of multidisciplinary care standards that have some specifics in adult SMA patients.

Links

MUNI/A/1325/2019, interní kód MU
Name: Diagnostika a patofyziologie neuropatické bolesti (Acronym: PNB)
Investor: Masaryk University, Category A