Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů

HORÁK, Tomáš, Josef BEDNAŘÍK, Magda HORÁKOVÁ, Daniela BOTIKOVÁ and Stanislav VOHÁŇKA. Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů (Clinical manifestations of spinal muscular atrophy in adult patients). Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: CZECH MEDICAL SOC, 2020, vol. 83, Supplementum 2, p. "2S13"-"2S16", 4 pp. ISSN 1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S13.

Basic information

• Original name: Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů
• Name (in English): Clinical manifestations of spinal muscular atrophy in adult patients
• Authors: HORÁK, Tomáš (203 Czech Republic, belonging to the institution), Josef BEDNAŘÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Magda HORÁKOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Daniela BOTIKOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution) and Stanislav VOHÁŇKA (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, CZECH MEDICAL SOC, 2020, 1210-7859.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30103 Neurosciences
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• Impact factor: Impact factor: 0.350
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/20:00118051
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Doi: http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S13
• UT WoS: 000631103800005
• Keywords (in Czech): spinální svalová atrofie; dospělí; motorický neuron; Kennedyho choroba; diferenciální diagnostika
• Keywords in English: spinal muscular atrophy; adults; motor neuron; Kennedy‘s disease; differential diagnostics
• Tags: 14110221, rivok
• Tags: Reviewed

Abstract

Spinální muskulární atrofie (SMA) je fenotypicky heterogenní onemocnění. Přestože u většiny pacientů významně zkracuje délku dožití a omezuje jejich motorické schopnosti, pacienti se SMA typu III a IV se dožívají dospělého věku. Díky asociaci s vyšším počtem kopií SMN2 genu a jinými protektivními faktory mají v ně­kte­rých případech minimální motorické postižení. Přesné údaje o prevalenci tohoto onemocnění u dospělých pacientů však dosud nejsou známé. V dospělém věku existují kromě klasické 5q13 formy SMA i další vzácné genetické formy SMA s pozdním začátkem a dominantním postižením na dolních končetinách, které je z klinického a terapeutického hlediska nutné odlišit. S rozvojem terapie SMA vznikla potřeba klinického hodnocení úspěšnosti léčby a definice standardů multidisiciplinární péče, které mají u dospělých pacientů se SMA svá specifika.

Abstract (in English)

Spinal muscular atrophy (SMA) is a phenotypically heterogeneous disease. Although the life expectancy and motor capability is significantly reduced in most patients, SMA types III and IV patients live to adulthood. In some cases, the association with a higher number of copies of the SMN2 gene and other protective factors are responsible for minimal motor impairment only. However, precise data on the prevalence of this disease in adult patients remain unknown. In the adult age, in addition to the classical 5q13 form of SMA, there are other rare genetic forms of late onset SMA with dominant disability in the lower limbs, which must be distinguished because of different clinical and therapeutic approaches. Since the development of SMA therapy, there has been a need for a clinical evaluation of therapeutic response and a definition of multidisciplinary care standards that have some specifics in adult SMA patients.

Links

• MUNI/A/1325/2019, interní kód MU: Name: Diagnostika a patofyziologie neuropatické bolesti (Acronym: PNB)

Investor: Masaryk University, Category A