2020 AAN Highlights How does a small molecule change the course of spinal muscle atrophy?

SPÁČILOVÁ, Šárka and Josef BEDNAŘÍK. 2020 AAN Highlights How does a small molecule change the course of spinal muscle atrophy? Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2020, vol. 83, No 4, p. 455-456. ISSN 1210-7859.

Basic information

Original name

2020 AAN Highlights How does a small molecule change the course of spinal muscle atrophy?

Authors

SPÁČILOVÁ, Šárka and Josef BEDNAŘÍK

Edition

Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2020, 1210-7859

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impact factor

Impact factor: 0.350

Organization unit

Faculty of Medicine

UT WoS

000566715200023

---

Abstract

V originále

Spinální svalové atrofie jsou heterogenní skupinou dědičných degenerativních chorob. Po Duchenově svalové dystrofii se jedná o druhé nejčastější neuromuskulární onemocnění, které je zároveň druhou nejčastější příčinou úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění. Dia­gnostika je založena na molekulárně genetickém vyšetření mutace v genu SMN (survival motor neuron gene) na chromozomu 5q.