Detailed Information on Publication Record
2021
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ et. al.Basic information
Original name
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
Name in Czech
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
Name (in English)
PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic
Authors
SLABÁ, Kateřina (203 Czech Republic, belonging to the institution), Hana PÁLOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Petra VESELÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Štefánia AULICKÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Petra KONEČNÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Martin ŠTĚRBA (203 Czech Republic, belonging to the institution), Petr JABANDŽIEV (203 Czech Republic, belonging to the institution), Ondřej SLABÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Dagmar PROCHÁZKOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)
Edition
Československá neurologie a neurochirurgie, Prague, CZECH MEDICAL SOC, 2021, 1210-7859
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30210 Clinical neurology
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
References:
Impact factor
Impact factor: 0.411
RIV identification code
RIV/00216224:14110/21:00121545
Organization unit
Faculty of Medicine
UT WoS
000694710200014
Keywords (in Czech)
gen PPP2R5D; mentální retardace
Keywords in English
gene PPP2R5D; mental retardation
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 4/3/2022 09:21, Mgr. Tereza Miškechová
V originále
Diferenciální diagnostika opožděného psychického a motorického vývoje u dětí je velmi široká a náročná. Příčinami psychomotorické retardace mohou být perinatální asfyxie vyúsťující do hypoxické encefalopatie, endokrinní poruchy, poruchy výživy, dědičné poruchy metabolizmu či degenerativní poruchy CNS a v neposlední řadě také řada genetických syndromů. Diferenciální diagnostika u genetických syndromů je často velmi obtížná vzhledem ke skutečnostem, že řada onemocnění s postižením intelektu nemá vždy specifický fenotyp a pro přesnou diagnózu je nezbytné genetické laboratorní testování. Naše pacientka byla vzhledem k neobjasněné příčině psychomotorické retardace a již vyčerpaným diagnostickým možnostem zařazena do studie k provedení celoexomového sekvenování. Teprve díky této komplexní genetické analýze se podařilo nalézt kauzální mutaci v genu PPP2R5D (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) a stanovit diagnózu. V současnosti je celosvětově popsáno přibližně 100 pacientů s tímto onemocněním. V naší kazuistice představujeme první pacientku s touto diagnózou v ČR.
In English
Differential diagnosis of delayed mental and motor development in children is very wide and demanding. The causes of psychomotor retardation may be perinatal asphyxia resulting in hypoxic encephalopathy, endocrine disorders, disorders nutrition, hereditary metabolic disorders or degenerative CNS disorders and last but not least many also have a number of genetic syndromes. Differential diagnosis of genetic syndromes is often very difficult due to the fact that many diseases with intellectual disabilities do not always have a specific phenotype and are essential for an accurate diagnosis genetic laboratory testing. Due to the unexplained cause of psychomotor retardation and already exhausted diagnostic possibilities, our patient was included to a study to perform whole exome sequencing. Only thanks to this complex genetic analysis was it possible to find a causal one mutation in the PPP2R5D gene (PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay, MIM 601646) and make a diagnosis. Currently, approximately 100 patients with this disease are described worldwide. In our case study we present the first patient with this diagnosis in the Czech Republic..