Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1785057, author = {Procházková, Dagmar and Borská, Romana and Fajkusová, Lenka and Konečná, Petra and Slabá, Kateřina and Kolbová, Lucie}, article_location = {Bratislava}, article_number = {4}, keywords = {tyrosinemia; TAT gene; eye; skin; intellectual disability}, language = {cze}, issn = {1336-863X}, journal = {Pediatria}, title = {Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice}, url = {http://www.amedi.sk}, volume = {16}, year = {2021} }
TY - JOUR ID - 1785057 AU - Procházková, Dagmar - Borská, Romana - Fajkusová, Lenka - Konečná, Petra - Slabá, Kateřina - Kolbová, Lucie PY - 2021 TI - Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice JF - Pediatria VL - 16 IS - 4 SP - 201-203 EP - 201-203 PB - Amedi s r.o. SN - 1336863X KW - tyrosinemia KW - TAT gene KW - eye KW - skin KW - intellectual disability UR - http://www.amedi.sk N2 - Hereditární tyrosinémie typ II (MIM 276600), známá také jako Richnerův-Hanhartův syndrom, je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu tyrozínu, způsobená mutacemi v TAT genu, který kóduje hepatální cytosolickou tyrozín transferázu, což vede k akumulaci tyrozínu a jeho metabolitů v lidském těle, poškození očí a kůže, které může být doprovázeno neurologickým postižením, většinou snížením intelektu. Dosud bylo popsáno v literatuře asi 150 pacientů. Prezentujeme případ prvního českého probanda s molekulárně-geneticky potvrzenou diagnózou. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ and Lucie KOLBOVÁ. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice. \textit{Pediatria}. Bratislava: Amedi s r.o., 2021, vol.~16, No~4, p.~201-203. ISSN~1336-863X.
|