Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ and Lucie KOLBOVÁ. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice. Pediatria. Bratislava: Amedi s r.o., 2021, vol. 16, No 4, p. 201-203. ISSN 1336-863X.

Basic information

• Original name: Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
• Name in Czech: Hereditary tyrosinemia type II, the first case in the Czech Republic
• Name (in English): Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
• Authors: PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Romana BORSKÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic), Petra KONEČNÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kateřina SLABÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Lucie KOLBOVÁ (203 Czech Republic).
• Edition: Pediatria, Bratislava, Amedi s r.o. 2021, 1336-863X.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30209 Paediatrics
• Country of publisher: Slovakia
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/21:00122043
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): tyrosinémie; TAT gen; oko; kůže; mentální postižení
• Keywords in English: tyrosinemia; TAT gene; eye; skin; intellectual disability
• Tags: rivok
• Tags: Reviewed

Abstract

Hereditární tyrosinémie typ II (MIM 276600), známá také jako Richnerův-Hanhartův syndrom, je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu tyrozínu, způsobená mutacemi v TAT genu, který kóduje hepatální cytosolickou tyrozín transferázu, což vede k akumulaci tyrozínu a jeho metabolitů v lidském těle, poškození očí a kůže, které může být doprovázeno neurologickým postižením, většinou snížením intelektu. Dosud bylo popsáno v literatuře asi 150 pacientů. Prezentujeme případ prvního českého probanda s molekulárně-geneticky potvrzenou diagnózou.

Abstract (in English)

Hereditary tyrosinemia type II (MIM276 000), known as Richter-Hanrvart syndrome, is a rare autosomal recessive disorder of tyrosine metabolism caused by mutations in the TAT gene coding hepatic cytosolic tyrosine transferase. It leads to tyrosine and its metabolites accumulation in the human body, damage to eyes or skin, which might be accompanied by neurological impairment, mostly lowering intellect. Until now, approximately 150 patients were described in the literature. We present a case of the first Czech proband with molecular-genetically confirmed diagnosis.