J 2021

Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ et. al.

Basic information

Original name

Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

Name in Czech

Hereditary tyrosinemia type II, the first case in the Czech Republic

Name (in English)

Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

Authors

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Romana BORSKÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic), Petra KONEČNÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kateřina SLABÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Lucie KOLBOVÁ (203 Czech Republic)

Edition

Pediatria, Bratislava, Amedi s r.o. 2021, 1336-863X

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Slovakia

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

RIV identification code

RIV/00216224:14110/21:00122043

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

tyrosinémie; TAT gen; oko; kůže; mentální postižení

Keywords in English

tyrosinemia; TAT gene; eye; skin; intellectual disability

Tags

Tags

Reviewed
Změněno: 21/4/2022 10:29, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

ORIG EN

V originále

Hereditární tyrosinémie typ II (MIM 276600), známá také jako Richnerův-Hanhartův syndrom, je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu tyrozínu, způsobená mutacemi v TAT genu, který kóduje hepatální cytosolickou tyrozín transferázu, což vede k akumulaci tyrozínu a jeho metabolitů v lidském těle, poškození očí a kůže, které může být doprovázeno neurologickým postižením, většinou snížením intelektu. Dosud bylo popsáno v literatuře asi 150 pacientů. Prezentujeme případ prvního českého probanda s molekulárně-geneticky potvrzenou diagnózou.

In English

Hereditary tyrosinemia type II (MIM276 000), known as Richter-Hanrvart syndrome, is a rare autosomal recessive disorder of tyrosine metabolism caused by mutations in the TAT gene coding hepatic cytosolic tyrosine transferase. It leads to tyrosine and its metabolites accumulation in the human body, damage to eyes or skin, which might be accompanied by neurological impairment, mostly lowering intellect. Until now, approximately 150 patients were described in the literature. We present a case of the first Czech proband with molecular-genetically confirmed diagnosis.