SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVA, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika (DYRK1A-related mental disability syndrome: a case report). In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 23.-25.9.2021, Čes.-Slov. Pediat., 2021, 76, Supl.1, s.53. 2021. ISSN 0069-2328.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika
Name (in English) DYRK1A-related mental disability syndrome: a case report
Authors SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra VESELÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVA, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ.
Edition XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 23.-25.9.2021, Čes.-Slov. Pediat., 2021, 76, Supl.1, s.53, 2021.
Other information
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30200 3.2 Clinical medicine
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
Organization unit Faculty of Medicine
ISSN 0069-2328
Keywords (in Czech) DYRK1A gen mentální postižení
Keywords in English DYRK1A gene mental disability
Changed by Changed by: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Changed: 15/10/2021 10:57.
Abstract
Autoři popisuji probandku s mentální retardaci, způsobenou patogenni sekvenční variantou lokalizovanou v genu DYRK1A, detekovanou metodou WES.
Abstract (in Czech)
Autoři popisuji probandku s mentální retardaci, způsobenou patogenni sekvenční variantou lokalizovanou v genu DYRK1A, detekovanou metodou WES.
Abstract (in English)
The authors describe a proband with mental retardation caused by a pathogenic sequential variant located in the DYRK1A gene, detected by the WES method.
PrintDisplayed: 24/7/2024 18:20