PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Kateřina SLABÁ, Jaroslav A. HUBACEK, Jakub PECL, Štefánia AULICKÁ, Milan URÍK, Serdar CEYLANER, Petra POKORNÁ, Ondřej SLABÝ a Petr JABANDŽIEV. Novel mutations in TRPM6 gene associated with primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Case report. Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University. Olomouc: Palacky University, roč. 165, č. 4, s. 454-457. ISSN 1213-8118. doi:10.5507/bp.2021.027. 2021.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Novel mutations in TRPM6 gene associated with primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Case report
Autoři PAPEŽ, Jan (203 Česká republika, domácí), Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí), Kateřina SLABÁ (203 Česká republika, domácí), Jaroslav A. HUBACEK (203 Česká republika), Jakub PECL (203 Česká republika, domácí), Štefánia AULICKÁ (703 Slovensko, domácí), Milan URÍK (703 Slovensko, domácí), Serdar CEYLANER, Petra POKORNÁ (203 Česká republika, domácí), Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, domácí) a Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, Olomouc, Palacky University, 2021, 1213-8118.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 1.648
Kód RIV RIV/00216224:14110/21:00123237
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.5507/bp.2021.027
UT WoS 000722224100017
Klíčová slova anglicky hypomagnesemia; hypocalcemia; transient receptor potential melastatin 6; infantile seizures
Štítky 14110317, 14110319, 14110320, 14110513, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 28. 2. 2022 12:17.
Anotace
Background. Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (HSH) is a rare genetic disorder. Dysfunctional transient receptor potential melastatin 6 causes impaired intestinal absorption of magnesium, leading to low serum levels accompanied by hypocalcemia. Typical signs at initial manifestation are generalized seizures, tetany, and/or muscle spasms. Case report. We present a 5 w/o female manifesting tonic-clonic seizures. Laboratory tests detected severe hypomagnesemia and hypocalcemia. The molecular genetic analysis revealed two novel mutations within the TRPM6 gene c.3308dupC (p.Pro1104Thrfs*28) (p.P1104Tfs*28) and c.3958C>T (p.Gln1302*) (p.Q1302*) and the patient was successfully treated with Mg supplementation. Conclusion. Ion disbalance should be taken into account in the differential diagnosis of infantile seizures. Accurate diagnosis of HSH together with appropriate treatment are crucial to prevent irreversible neurological outcomes.
VytisknoutZobrazeno: 29. 3. 2024 02:28