J 2021

Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie

AULICKÁ, Štefánia, František SIEGL, Ondřej HAVLÍN, Jiří ŠÁNA, Zdenka BÁLINTOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie

Name in Czech

Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie

Name (in English)

The role of microRNAs in pathogenesis of spinal muscular atrophy

Authors

AULICKÁ, Štefánia (703 Slovakia, guarantor, belonging to the institution), František SIEGL (203 Czech Republic, belonging to the institution), Ondřej HAVLÍN (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jiří ŠÁNA (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdenka BÁLINTOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Senad KOLÁŘ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Katarína ČESKÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Petr JABANDŽIEV (203 Czech Republic, belonging to the institution), Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Ondřej SLABÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, Prague, CZECH MEDICAL SOC, 2021, 1210-7859

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30210 Clinical neurology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

Impact factor

Impact factor: 0.411

RIV identification code

RIV/00216224:14110/21:00123420

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

UT WoS

000738908000003

Keywords (in Czech)

mikroRNA; spinální muskulární atrofie; biomarkery

Keywords in English

microRNA; spinal muscular atrophy; biomarkers

Tags

Tags

Reviewed
Změněno: 28/2/2022 12:26, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

ORIG EN

V originále

Spinální muskulární atrofie (SMA) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění, jehož podkladem je selektivní apoptóza motoneuronů předních rohu míšních. Podstatou onemocnění je mutace v genu SMN1 (survival motor neuron 1) kódujícím SMN protein, který chrání motoneurony předních rohů míšních před apoptózou. Přežití motoneuronů je mimo jiné závislé také na motoneuron specifických mikroRNA (miRNA), které regulují jejich normální vývoj, diferenciaci, růst axonů, tvorbu synapsí a regulují jejích apoptózu. Hlavním úkolem miRNA je regulace post-transkripční genové exprese. Selektivní vulnerabilita motoneuronů předních rohů míšních u SMA je způsobená alterací exprese motoneuron specifických miRNA. Detekce těchto motoneuron specifických miRNA v mozkomíšním moku a/nebo krevní plazmě by mohla vést k objevení bio­markerů k časné dia­gnostice SMA, predikci závažnosti a rychlosti progrese onemocnění a monitoraci efektu léčby.

In English

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by the selective death of lower motor neurons in the anterior horns of spinal cord. SMA is caused by mutations in the survival motor neuron 1 gene (SMN1), leading to the reduced expression of the full-length SMN protein that protects the motoneurons in the anterior horns of the spinal cord from apoptosis. The survivance of motoneurons depends beside others on motoneuron specific microRNAs (miRNAs), which control their normal development, differentiation, axonal growths, synaptogenesis and apoptosis. The main role of miRNAs is regulation of post-transcriptional gene expression. Motor neuron-specific miRNAs dysregulation in SMA might be implicated in their selective vulnerability. The detection of these miRNAs in cerebrospinal fluid and/or blood plasma might lead to the discovery of biomarkers and early diagnostics of SMA, prediction of the severity and of progression speed of the disease and monitoring of the treatment.