Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie

AULICKÁ, Štefánia, František SIEGL, Ondřej HAVLÍN, Jiří ŠÁNA, Zdenka BÁLINTOVÁ, Senad KOLÁŘ, Katarína ČESKÁ, Petr JABANDŽIEV, Hana OŠLEJŠKOVÁ a Ondřej SLABÝ. Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2021, roč. 84, č. 4, s. 329-333. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021329.

Základní údaje

• Originální název: Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie
• Název česky: Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie
• Název anglicky: The role of microRNAs in pathogenesis of spinal muscular atrophy
• Autoři: AULICKÁ, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí), František SIEGL (203 Česká republika, domácí), Ondřej HAVLÍN (203 Česká republika, domácí), Jiří ŠÁNA (203 Česká republika, domácí), Zdenka BÁLINTOVÁ (703 Slovensko, domácí), Senad KOLÁŘ (203 Česká republika, domácí), Katarína ČESKÁ (703 Slovensko, domácí), Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí), Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, Prague, CZECH MEDICAL SOC, 2021, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30210 Clinical neurology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Impakt faktor: Impact factor: 0.411
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/21:00123420
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021329
• UT WoS: 000738908000003
• Klíčová slova česky: mikroRNA; spinální muskulární atrofie; biomarkery
• Klíčová slova anglicky: microRNA; spinal muscular atrophy; biomarkers
• Štítky: 14110317, 14110320, podil, rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Spinální muskulární atrofie (SMA) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění, jehož podkladem je selektivní apoptóza motoneuronů předních rohu míšních. Podstatou onemocnění je mutace v genu SMN1 (survival motor neuron 1) kódujícím SMN protein, který chrání motoneurony předních rohů míšních před apoptózou. Přežití motoneuronů je mimo jiné závislé také na motoneuron specifických mikroRNA (miRNA), které regulují jejich normální vývoj, diferenciaci, růst axonů, tvorbu synapsí a regulují jejích apoptózu. Hlavním úkolem miRNA je regulace post-transkripční genové exprese. Selektivní vulnerabilita motoneuronů předních rohů míšních u SMA je způsobená alterací exprese motoneuron specifických miRNA. Detekce těchto motoneuron specifických miRNA v mozkomíšním moku a/nebo krevní plazmě by mohla vést k objevení bio­markerů k časné dia­gnostice SMA, predikci závažnosti a rychlosti progrese onemocnění a monitoraci efektu léčby.

Anotace anglicky

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by the selective death of lower motor neurons in the anterior horns of spinal cord. SMA is caused by mutations in the survival motor neuron 1 gene (SMN1), leading to the reduced expression of the full-length SMN protein that protects the motoneurons in the anterior horns of the spinal cord from apoptosis. The survivance of motoneurons depends beside others on motoneuron specific microRNAs (miRNAs), which control their normal development, differentiation, axonal growths, synaptogenesis and apoptosis. The main role of miRNAs is regulation of post-transcriptional gene expression. Motor neuron-specific miRNAs dysregulation in SMA might be implicated in their selective vulnerability. The detection of these miRNAs in cerebrospinal fluid and/or blood plasma might lead to the discovery of biomarkers and early diagnostics of SMA, prediction of the severity and of progression speed of the disease and monitoring of the treatment.