AULICKÁ, Štefánia, František SIEGL, Ondřej HAVLÍN, Jiří ŠÁNA, Zdenka BÁLINTOVÁ, Senad KOLÁŘ, Katarína ČESKÁ, Petr JABANDŽIEV, Hana OŠLEJŠKOVÁ and Ondřej SLABÝ. Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie (The role of microRNAs in pathogenesis of spinal muscular atrophy). CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. Prague: CZECH MEDICAL SOC, vol. 84, No 4, p. 329-333. ISSN 1210-7859. doi:10.48095/cccsnn2021329. 2021.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie
Name in Czech Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie
Name (in English) The role of microRNAs in pathogenesis of spinal muscular atrophy
Authors AULICKÁ, Štefánia (703 Slovakia, guarantor, belonging to the institution), František SIEGL (203 Czech Republic, belonging to the institution), Ondřej HAVLÍN (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jiří ŠÁNA (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdenka BÁLINTOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Senad KOLÁŘ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Katarína ČESKÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Petr JABANDŽIEV (203 Czech Republic, belonging to the institution), Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Ondřej SLABÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, Prague, CZECH MEDICAL SOC, 2021, 1210-7859.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30210 Clinical neurology
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
Impact factor Impact factor: 0.411
RIV identification code RIV/00216224:14110/21:00123420
Organization unit Faculty of Medicine
Doi http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021329
UT WoS 000738908000003
Keywords (in Czech) mikroRNA; spinální muskulární atrofie; biomarkery
Keywords in English microRNA; spinal muscular atrophy; biomarkers
Tags 14110317, 14110320, podil, rivok
Tags Reviewed
Changed by Changed by: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Changed: 28/2/2022 12:26.
Abstract
Spinální muskulární atrofie (SMA) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění, jehož podkladem je selektivní apoptóza motoneuronů předních rohu míšních. Podstatou onemocnění je mutace v genu SMN1 (survival motor neuron 1) kódujícím SMN protein, který chrání motoneurony předních rohů míšních před apoptózou. Přežití motoneuronů je mimo jiné závislé také na motoneuron specifických mikroRNA (miRNA), které regulují jejich normální vývoj, diferenciaci, růst axonů, tvorbu synapsí a regulují jejích apoptózu. Hlavním úkolem miRNA je regulace post-transkripční genové exprese. Selektivní vulnerabilita motoneuronů předních rohů míšních u SMA je způsobená alterací exprese motoneuron specifických miRNA. Detekce těchto motoneuron specifických miRNA v mozkomíšním moku a/nebo krevní plazmě by mohla vést k objevení bio­markerů k časné dia­gnostice SMA, predikci závažnosti a rychlosti progrese onemocnění a monitoraci efektu léčby.
Abstract (in English)
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by the selective death of lower motor neurons in the anterior horns of spinal cord. SMA is caused by mutations in the survival motor neuron 1 gene (SMN1), leading to the reduced expression of the full-length SMN protein that protects the motoneurons in the anterior horns of the spinal cord from apoptosis. The survivance of motoneurons depends beside others on motoneuron specific microRNAs (miRNAs), which control their normal development, differentiation, axonal growths, synaptogenesis and apoptosis. The main role of miRNAs is regulation of post-transcriptional gene expression. Motor neuron-specific miRNAs dysregulation in SMA might be implicated in their selective vulnerability. The detection of these miRNAs in cerebrospinal fluid and/or blood plasma might lead to the discovery of biomarkers and early diagnostics of SMA, prediction of the severity and of progression speed of the disease and monitoring of the treatment.
PrintDisplayed: 28/3/2024 11:19