Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1818717, author = {Brychtová, Monika and Vlachová, Monika and Gregorová, Jana and Krejčí, Marta and Adam, Zdeněk and Ševčíková, Sabina}, article_location = {Praha}, article_number = {6}, doi = {http://dx.doi.org/10.48095/ccko2021434}, keywords = {Erdheim-Chester Disease; histiocytosis; incidence; survival; prognosis}, language = {cze}, issn = {0862-495X}, journal = {Klinická onkologie}, title = {Erdheimova-Chesterova choroba}, url = {https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2021-12-15-6-1/erdheimova-chesterova-choroba/}, volume = {34}, year = {2021} }
TY - JOUR ID - 1818717 AU - Brychtová, Monika - Vlachová, Monika - Gregorová, Jana - Krejčí, Marta - Adam, Zdeněk - Ševčíková, Sabina PY - 2021 TI - Erdheimova-Chesterova choroba JF - Klinická onkologie VL - 34 IS - 6 SP - 434-439 EP - 434-439 PB - Česká lékařská společnost J. E. Purkyně SN - 0862495X KW - Erdheim-Chester Disease KW - histiocytosis KW - incidence KW - survival KW - prognosis UR - https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2021-12-15-6-1/erdheimova-chesterova-choroba/ N2 - Erdheimova-Chesterova choroba je raritní zánětlivé myeloidní klonální onemocnění, které je řazeno do skupiny chorob zvaných histiocytózy. Toto onemocnění je charakterizováno nadměrnou produkcí a akumulací především pěnivých histiocytů a Toutonových buněk v různých tkáních a orgánech. Pěnivé histiocyty a Toutonovy buňky produkují prozánětlivé cytokiny a chemokiny a obsahují somatické mutace v genech aktivujících zejména signální dráhu MAPK/ERK, avšak i v genech aktivujících signální dráhu PI3K/AKT. Nejčastěji se vyskytující mutací je somatická mutace v genu BRAFV600E. Dále se hojně vyskytují somatické mutace v genech MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF či PIK3CA. Erdheimova-Chesterova choroba je multisystémové onemocnění, při kterém může být postižen jakýkoliv orgán, zejména dlouhé kosti dolních končetin, ale i kardiovaskulární systém, retroperitoneum, endokrinní systém, centrální nervový systém, plíce, kůže či očnice. Diagnostika je obtížná vzhledem k rozmanitým projevům tohoto onemocnění. Tato choroba se objevuje především u dospělých osob a vyskytuje se častěji u mužů než u žen. K léčbě je využívána cílená léčba inhibitory kináz, léčba interferonem a, léčba látkami blokujícími produkci cytokinů či léčba kladribinem. Cíl: Cílem práce je shrnout současné znalosti o tomto raritním onemocnění, jeho diagnostiku i léčbu ER -
BRYCHTOVÁ, Monika, Monika VLACHOVÁ, Jana GREGOROVÁ, Marta KREJČÍ, Zdeněk ADAM a Sabina ŠEVČÍKOVÁ. Erdheimova-Chesterova choroba. \textit{Klinická onkologie}. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2021, roč.~34, č.~6, s.~434-439. ISSN~0862-495X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/ccko2021434.
|