J 2021

Waldenströmova makroglobulinemie

BAĎUROVÁ, Klára, Jana GREGOROVÁ, Monika VLACHOVÁ, Marta KREJČÍ, Sabina ŠEVČÍKOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Waldenströmova makroglobulinemie

Name (in English)

Waldenström macroglobulinemia

Authors

BAĎUROVÁ, Klára (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jana GREGOROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Monika VLACHOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Marta KREJČÍ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Sabina ŠEVČÍKOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)

Edition

Klinická onkologie, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2021, 0862-495X

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30204 Oncology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

RIV identification code

RIV/00216224:14110/21:00120204

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

Keywords (in Czech)

Waldenströmova makroglobulinemie; incidence; mutace; mikroRNA; prognóza

Keywords in English

Waldenström macroglobulinemia; incidence; mutation; mikroRNA; prognosis

Tags

Tags

Reviewed
Změněno: 16/5/2022 09:04, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

ORIG EN

V originále

Waldenströmova makroglobulinemie (WM) je hematoonkologické onemocnění patřící mezi monoklonální gamapatie – onemocnění, která jsou charakterizovaná přítomností monoklonálního imunoglobulinu v séru a/nebo v moči. Medián věku při dia­gnóze je 71 let. WM není agresivní onemocnění a pacienti s touto dia­gnózou přežívají několik let. Infiltrace kostní dřeně lymfoplazmocytárními buňkami způsobuje různé obtíže vyplývající z anemického syndromu, zejména únavu. Dále se objevuje hepatomegalie, splenomegalie a lymfadenopatie. Může se vyskytovat hyperviskózní syndrom způsobený nadměrnou produkcí monoklonálního imunoglobulinu třídy M. U pacientů s WM je téměř vždy detekovatelná mutace v genu MYD88 a u přibližně třetiny pacientů mutace v genu pro CXCR4. Detekce mutace MYD88 je podstatná pro volbu vhodné terapeutické strategie, protože inhibitor Brutonovy tyrozinkinázy ibrutinib má největší účinek u pacientů s mutovaným MYD88 a wt CXCR4. Léčba je zahájena až při výskytu prvních příznaků. Cíl: Cílem práce je shrnout současné znalosti o tomto onemocnění, jeho dia­gnostiku, molekulární podstatu a léčbu.

In English

Waldenström macroglobulinemia (WM) is a hematological malignancy; it is a monoclonal gammopathy, a disease characterized by presence of a monoclonal immunoglobulin in serum and/or urine. The median age at dia­gnosis is 71 years. WM is not an aggres­sive disease and patients with this dia­gnosis can live for several years. Infiltration of the bone marrow with lymphoplasmacytoid cells causes anemia, leading to various problems, mainly fatigue. Hepatomegaly, splenomegaly and lymphadenopathy can also occur. Hyperviscosity syndrome can appear and is caused by excessive production of immunoglobulin M. A mutation in MYD88 gene is detected in almost every WM patient, and in almost one third of them, a mutation in CXCR4 gene is detected. The detection of MYD88 mutation is important for a correct therapeutic strategy, since a Bruton’s tyrosine kinase inhibitor, ibrutinib, is most effective in patients with mutated MYD88 and wt CXCR4. The therapy is started when first symptoms occur. Purpose: The aim of this study is to summarize current knowledge about this disease, its dia­g­nostics, molecular basis and treatment.

Links

NV17-29343A, research and development project
Name: Analýza mikroprostředí kostní dřeně u extramedulárního relapsu mnohočetného myelomu