STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Veronika BERGEROVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých (Congenital neutropenia in children and adults). Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2021, vol. 27, No 4, p. 297-303. ISSN 1213-5763. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1820895, author = {Staňo Kozubík, Kateřina and Vrzalová, Zuzana and Trizuljak, Jakub and Skalníková, Magdalena and Radová, Lenka and Blaháková, Ivona and Štika, Jiří and Bergerová, Veronika and Šmída, Michal and Pospíšilová, Šárka and Doubek, Michael}, article_number = {4}, doi = {http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297}, keywords = {whole exome sequencing; hereditary neutropenia in adults; gene variants}, language = {cze}, issn = {1213-5763}, journal = {Transfúze a hematologie dnes}, title = {Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2021-4-14/kongenitalni-neutropenie-u-deti-a-dospelych-129014}, volume = {27}, year = {2021} }
TY - JOUR ID - 1820895 AU - Staňo Kozubík, Kateřina - Vrzalová, Zuzana - Trizuljak, Jakub - Skalníková, Magdalena - Radová, Lenka - Blaháková, Ivona - Štika, Jiří - Bergerová, Veronika - Šmída, Michal - Pospíšilová, Šárka - Doubek, Michael PY - 2021 TI - Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých JF - Transfúze a hematologie dnes VL - 27 IS - 4 SP - 297-303 EP - 297-303 PB - Mladá fronta a.s. SN - 12135763 KW - whole exome sequencing KW - hereditary neutropenia in adults KW - gene variants UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2021-4-14/kongenitalni-neutropenie-u-deti-a-dospelych-129014 N2 - Dědičné neutropenie (DN) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění, která mohou být diagnostikována i v dospělém věku. DN se v dospělosti manifestuje spíše lehkými formami neutropenie a cytopenie. Případné další klinické příznaky bývají mírnější ve srovnání s DN diagnostikovanými u dětí. Molekulárně genetickou analýzou, zejména exomovým sekvenováním, bylo v různých genech identifikováno mnoho patogenních mutací zodpovídajících za fenotyp DN. Mutace některých těchto genů zároveň pacienty predisponuje ke zvýšenému riziku rozvoje myelodysplastického syndromu či akutní myeloidní leukemie. Správná strategie sledování pacientů, genetické poradenství a stanovení optimálního postupu léčby mohou poté významně ovlivnit prognózu tohoto onemocnění. ER -
STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Veronika BERGEROVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých (Congenital neutropenia in children and adults). \textit{Transfúze a hematologie dnes}. Mladá fronta a.s., 2021, vol.~27, No~4, p.~297-303. ISSN~1213-5763. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297.
|