| STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Veronika BERGEROVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých (Congenital neutropenia in children and adults). Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2021, vol. 27, No 4, p. 297-303. ISSN 1213-5763. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1820895,
author = {Staňo Kozubík, Kateřina and Vrzalová, Zuzana and Trizuljak, Jakub and Skalníková, Magdalena and Radová, Lenka and Blaháková, Ivona and Štika, Jiří and Bergerová, Veronika and Šmída, Michal and Pospíšilová, Šárka and Doubek, Michael},
article_number = {4},
doi = {http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297},
keywords = {whole exome sequencing; hereditary neutropenia in adults; gene variants},
language = {cze},
issn = {1213-5763},
journal = {Transfúze a hematologie dnes},
title = {Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých},
url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2021-4-14/kongenitalni-neutropenie-u-deti-a-dospelych-129014},
volume = {27},
year = {2021}
}
TY - JOUR
ID - 1820895
AU - Staňo Kozubík, Kateřina - Vrzalová, Zuzana - Trizuljak, Jakub - Skalníková, Magdalena - Radová, Lenka - Blaháková, Ivona - Štika, Jiří - Bergerová, Veronika - Šmída, Michal - Pospíšilová, Šárka - Doubek, Michael
PY - 2021
TI - Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých
JF - Transfúze a hematologie dnes
VL - 27
IS - 4
SP - 297-303
EP - 297-303
PB - Mladá fronta a.s.
SN - 12135763
KW - whole exome sequencing
KW - hereditary neutropenia in adults
KW - gene variants
UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2021-4-14/kongenitalni-neutropenie-u-deti-a-dospelych-129014
N2 - Dědičné neutropenie (DN) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění, která mohou být diagnostikována i v dospělém věku. DN se v dospělosti manifestuje spíše lehkými formami neutropenie a cytopenie. Případné další klinické příznaky bývají mírnější ve srovnání s DN diagnostikovanými u dětí. Molekulárně genetickou analýzou, zejména exomovým sekvenováním, bylo v různých genech identifikováno mnoho patogenních mutací zodpovídajících za fenotyp DN. Mutace některých těchto genů zároveň pacienty predisponuje ke zvýšenému riziku rozvoje myelodysplastického syndromu či akutní myeloidní leukemie. Správná strategie sledování pacientů, genetické poradenství a stanovení optimálního postupu léčby mohou poté významně ovlivnit prognózu tohoto onemocnění.
ER -
STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Veronika BERGEROVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých (Congenital neutropenia in children and adults). \textit{Transfúze a hematologie dnes}. Mladá fronta a.s., 2021, vol.~27, No~4, p.~297-303. ISSN~1213-5763. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297.
|
