Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná
kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR

J 2021

Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR

TICHÝ, Lukáš, Kateřina KONEČNÁ and Tomáš FREIBERGER

Basic information

Original name

Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR

Name (in English)

Genetics of familial hypercholesterolemia: updated criteria for LDLR gene variant interpretation

Authors

TICHÝ, Lukáš (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Kateřina KONEČNÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Tomáš FREIBERGER (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Athero Review, Brno, Facta Medica, s.r.o. 2021, 2464-6555

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30101 Human genetics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

URL

RIV identification code

RIV/00216224:14110/21:00123982

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

familiární hypercholesterolemie; LDLR; hodnotící kritéria; patogenní varianty

Keywords in English

LDLR; familial hypercholesterolemia evaluation criteria; pathogenic variants

Abstract

ORIG EN

V originále

Familiární hypercholesterolemie je jedno z nejčastějších metabolických onemocnění. Nejčastěji je spojována s patogenními variantami v genu pro LDL-receptorový protein (LDLR). Ve veřejných databázích je popsáno již více než 2 700 variant, které byly v tomto genu celosvětově nalezeny. I přes zásadní technologické pokroky v molekulární biologii zůstává stěžejním úkolem interpretace nalezených sekvenčních variant ve vztahu ke konkrétnímu hodnocenému klinickému projevu u konkrétního pacienta. V rámci mezinárodní expertní skupiny byla vypracována kritéria pro hodnocení kauzality sekvenčních variant v genu LDLR ve snaze sjednotit rozdílné interpretační algoritmy. Tato kritéria by následně měla být aplikována do klinické a diagnostické praxe.

In English

Familial hypercholesterolemia is one of the most common metabolic diseases. It is mostly associated with pathogenic variants in the LDLR gene. Public databases contain more than 3,000 sequence variants that have been reported in this gene worldwide. Despite crucial technological advances in molecular biology, the interpretation of detected sequence variants in relation to the specific evaluated clinical phenotype in a particular patient remains a key task. Within an international expert group, criteria for evaluation of causality of sequence variants in the LDLR gene were developed to unify different interpretation algorithms. These criteria should then be applied to the clinical and diagnostic practice.

Citovat

TICHÝ, Lukáš, Kateřina KONEČNÁ and Tomáš FREIBERGER. Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR (Genetics of familial hypercholesterolemia: updated criteria for LDLR gene variant interpretation). Athero Review. Brno: Facta Medica, s.r.o., 2021, vol. 6, No 3, p. 168-172. ISSN 2464-6555.

@article{1828125,
   author = {Tichý, Lukáš and Konečná, Kateřina and Freiberger, Tomáš},
   article_location = {Brno},
   article_number = {3},
   keywords = {LDLR; familial hypercholesterolemia evaluation criteria; pathogenic variants},
   language = {cze},
   issn = {2464-6555},
   journal = {Athero Review},
   title = {Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR},
   url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2021-3-23/genetika-familiarni-hypercholesterolemie-aktualizovana-kriteria-pro-interpretaci-variant-v-genu-ldlr-128525},
   volume = {6},
   year = {2021}
}

TY  - JOUR
ID  - 1828125
AU  - Tichý, Lukáš - Konečná, Kateřina - Freiberger, Tomáš
PY  - 2021
TI  - Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR
JF  - Athero Review
VL  - 6
IS  - 3
SP  - 168-172
EP  - 168-172
PB  - Facta Medica, s.r.o.
SN  - 24646555
KW  - LDLR
KW  - familial hypercholesterolemia evaluation criteria
KW  - pathogenic variants
UR  - https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2021-3-23/genetika-familiarni-hypercholesterolemie-aktualizovana-kriteria-pro-interpretaci-variant-v-genu-ldlr-128525
N2  - Familiární hypercholesterolemie je jedno z nejčastějších metabolických onemocnění. Nejčastěji je spojována s patogenními variantami v genu pro LDL-receptorový protein (LDLR). Ve veřejných databázích je popsáno již více než 2 700 variant, které byly v tomto genu celosvětově nalezeny. I přes zásadní technologické pokroky v molekulární biologii zůstává stěžejním úkolem interpretace nalezených sekvenčních variant ve vztahu ke konkrétnímu hodnocenému klinickému projevu u konkrétního pacienta. V rámci mezinárodní expertní skupiny byla vypracována kritéria pro hodnocení kauzality sekvenčních variant v genu LDLR ve snaze sjednotit rozdílné interpretační algoritmy. Tato kritéria by následně měla být aplikována do klinické a diagnostické praxe.
ER  -

TICHÝ, Lukáš, Kateřina KONEČNÁ and Tomáš FREIBERGER. Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR (Genetics of familial hypercholesterolemia: updated criteria for LDLR gene variant interpretation). \textit{Athero Review}. Brno: Facta Medica, s.r.o., 2021, vol.~6, No~3, p.~168-172. ISSN~2464-6555.

Detailed Information on Publication Record