TICHÝ, Lukáš, Kateřina KONEČNÁ and Tomáš FREIBERGER. Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR (Genetics of familial hypercholesterolemia: updated criteria for LDLR gene variant interpretation). Athero Review. Brno: Facta Medica, s.r.o., 2021, vol. 6, No 3, p. 168-172. ISSN 2464-6555. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1828125, author = {Tichý, Lukáš and Konečná, Kateřina and Freiberger, Tomáš}, article_location = {Brno}, article_number = {3}, keywords = {LDLR; familial hypercholesterolemia evaluation criteria; pathogenic variants}, language = {cze}, issn = {2464-6555}, journal = {Athero Review}, title = {Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2021-3-23/genetika-familiarni-hypercholesterolemie-aktualizovana-kriteria-pro-interpretaci-variant-v-genu-ldlr-128525}, volume = {6}, year = {2021} }
TY - JOUR ID - 1828125 AU - Tichý, Lukáš - Konečná, Kateřina - Freiberger, Tomáš PY - 2021 TI - Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR JF - Athero Review VL - 6 IS - 3 SP - 168-172 EP - 168-172 PB - Facta Medica, s.r.o. SN - 24646555 KW - LDLR KW - familial hypercholesterolemia evaluation criteria KW - pathogenic variants UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2021-3-23/genetika-familiarni-hypercholesterolemie-aktualizovana-kriteria-pro-interpretaci-variant-v-genu-ldlr-128525 N2 - Familiární hypercholesterolemie je jedno z nejčastějších metabolických onemocnění. Nejčastěji je spojována s patogenními variantami v genu pro LDL-receptorový protein (LDLR). Ve veřejných databázích je popsáno již více než 2 700 variant, které byly v tomto genu celosvětově nalezeny. I přes zásadní technologické pokroky v molekulární biologii zůstává stěžejním úkolem interpretace nalezených sekvenčních variant ve vztahu ke konkrétnímu hodnocenému klinickému projevu u konkrétního pacienta. V rámci mezinárodní expertní skupiny byla vypracována kritéria pro hodnocení kauzality sekvenčních variant v genu LDLR ve snaze sjednotit rozdílné interpretační algoritmy. Tato kritéria by následně měla být aplikována do klinické a diagnostické praxe. ER -
TICHÝ, Lukáš, Kateřina KONEČNÁ and Tomáš FREIBERGER. Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR (Genetics of familial hypercholesterolemia: updated criteria for LDLR gene variant interpretation). \textit{Athero Review}. Brno: Facta Medica, s.r.o., 2021, vol.~6, No~3, p.~168-172. ISSN~2464-6555.
|