TICHÝ, Lukáš, Kateřina KONEČNÁ and Tomáš FREIBERGER. Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR (Genetics of familial hypercholesterolemia: updated criteria for LDLR gene variant interpretation). Athero Review. Brno: Facta Medica, s.r.o., 2021, vol. 6, No 3, p. 168-172. ISSN 2464-6555.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR
Name (in English) Genetics of familial hypercholesterolemia: updated criteria for LDLR gene variant interpretation
Authors TICHÝ, Lukáš (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Kateřina KONEČNÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Tomáš FREIBERGER (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition Athero Review, Brno, Facta Medica, s.r.o. 2021, 2464-6555.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30101 Human genetics
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
RIV identification code RIV/00216224:14110/21:00123982
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) familiární hypercholesterolemie; LDLR; hodnotící kritéria; patogenní varianty
Keywords in English LDLR; familial hypercholesterolemia evaluation criteria; pathogenic variants
Tags rivok
Tags Reviewed
Changed by Changed by: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Changed: 28/1/2022 07:44.
Abstract
Familiární hypercholesterolemie je jedno z nejčastějších metabolických onemocnění. Nejčastěji je spojována s patogenními variantami v genu pro LDL-receptorový protein (LDLR). Ve veřejných databázích je popsáno již více než 2 700 variant, které byly v tomto genu celosvětově nalezeny. I přes zásadní technologické pokroky v molekulární biologii zůstává stěžejním úkolem interpretace nalezených sekvenčních variant ve vztahu ke konkrétnímu hodnocenému klinickému projevu u konkrétního pacienta. V rámci mezinárodní expertní skupiny byla vypracována kritéria pro hodnocení kauzality sekvenčních variant v genu LDLR ve snaze sjednotit rozdílné interpretační algoritmy. Tato kritéria by následně měla být aplikována do klinické a diagnostické praxe.
Abstract (in English)
Familial hypercholesterolemia is one of the most common metabolic diseases. It is mostly associated with pathogenic variants in the LDLR gene. Public databases contain more than 3,000 sequence variants that have been reported in this gene worldwide. Despite crucial technological advances in molecular biology, the interpretation of detected sequence variants in relation to the specific evaluated clinical phenotype in a particular patient remains a key task. Within an international expert group, criteria for evaluation of causality of sequence variants in the LDLR gene were developed to unify different interpretation algorithms. These criteria should then be applied to the clinical and diagnostic practice.
PrintDisplayed: 24/7/2024 13:23