ZÁVACKÁ, Kristýna a Karla PLEVOVÁ. Chromothripsis in Chronic Lymphocytic Leukemia: A Driving Force of Genome Instability. Frontiers in Oncology. Lausanne: Frontiers Media S.A., 2021, roč. 11, November 2021, s. 1-9. ISSN 2234-943X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3389/fonc.2021.771664.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Chromothripsis in Chronic Lymphocytic Leukemia: A Driving Force of Genome Instability
Autoři ZÁVACKÁ, Kristýna (203 Česká republika, domácí) a Karla PLEVOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Frontiers in Oncology, Lausanne, Frontiers Media S.A. 2021, 2234-943X.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30204 Oncology
Stát vydavatele Švýcarsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 5.738
Kód RIV RIV/00216224:14110/21:00120226
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.3389/fonc.2021.771664
UT WoS 000729014900001
Klíčová slova anglicky chromothripsis; chronic lymphocytic leukemia; complex chromosomal rearrangements; copy number alterations; genomic array; paired-end sequencing; oncogene amplification; tumor suppressor inactivation
Štítky 14110212, 14110323, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 8. 2. 2022 14:03.
Anotace
Chromothripsis represents a mechanism of massive chromosome shattering and reassembly leading to the formation of derivative chromosomes with abnormal functions and expression. It has been observed in many cancer types, importantly, including chronic lymphocytic leukemia (CLL). Due to the associated chromosomal rearrangements, it has a significant impact on the pathophysiology of the disease. Recent studies have suggested that chromothripsis may be more common than initially inferred, especially in CLL cases with adverse clinical outcome. Here, we review the main features of chromothripsis, the challenges of its assessment, and the potential benefit of its detection. We summarize recent findings of chromothripsis occurrence across hematological malignancies and address its causes and consequences in the context of CLL clinical features, as well as chromothripsis-related molecular abnormalities described in published CLL studies. Furthermore, we discuss the use of the current knowledge about genome functions associated with chromothripsis in the optimization of treatment strategies in CLL.
Návaznosti
EF16_026/0008448, projekt VaVNázev: Analýza českých genomů pro teranostiku
MUNI/A/1595/2020, interní kód MUNázev: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VIII (Akronym: VýDiTeHeMa VIII)
Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VIII
MUNI/IGA/1640/2020, interní kód MUNázev: Exploring clonal evolution and causes of modern targeted therapy failure in CLL
Investor: Masarykova univerzita, Exploring clonal evolution and causes of modern targeted therapy failure in CLL
NU21-08-00237, projekt VaVNázev: Pokročilé sekvenační metody pro analýzu strukturních přestaveb nádorového genomu
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Pokročilé sekvenační metody pro analýzu strukturních přestaveb nádorového genomu, Podprogram 1 - standardní
VytisknoutZobrazeno: 25. 4. 2024 17:44