J 2018

Two high-risk susceptibility loci at 6p25.3 and 14q32.13 for Waldenstrom macroglobulinemia

MCMASTER, M. L., S. I. BERNDT, J. ZHANG, S. L. SLAGER, S. A. LI et. al.

Základní údaje

Originální název

Two high-risk susceptibility loci at 6p25.3 and 14q32.13 for Waldenstrom macroglobulinemia

Autoři

MCMASTER, M. L. (garant), S. I. BERNDT, J. ZHANG, S. L. SLAGER, S. A. LI, C. M. VAJDIC, K. E. SMEDBY, H. YAN, B. M. BIRMANN, E. E. BROWN, A. SMITH, G. KLEINSTERN, M. M. FANSLER, C. MAYR, B. ZHU, C. C. CHUNG, J. H. PARK, L. BURDETTE, B. D. HICKS, A. HUTCHINSON, L. R. TERAS, H. O. ADAMI, P. M. BRACCI, J. MCKAY, A. MONNEREAU, B. K. LINK, R. C. H. VERMEULEN, S. M. ANSELL, A. MARIA, W. R. DIVER, M. MELBYE, A. I. OJESINA, P. KRAFT, P. BOFFETTA, J. CLAVEL, E. GIOVANNUCCI, C. M. BESSON, F. CANZIAN, R. C. TRAVIS, P. VINEIS, E. WEIDERPASS, R. MONTALVAN, Z. WANG, M. YEAGER, N. BECKER, Y. BENAVENTE, P. BRENNAN, Lenka FORETOVÁ (203 Česká republika, domácí), M. MAYNADIE, A. NIETERS, S. DE SANJOSE, A. STAINES, L. CONDE, J. RIBY, B. GLIMELIUS, H. HJALGRIM, N. PRADHAN, A. L. FELDMAN, A. J. NOVAK, C. LAWRENCE, B. A. BASSIG, Q. LAN, T. ZHENG, K. E. NORTH, L. F. TINKER, W. COZEN, R. K. SEVERSON, J. N. HOFMANN, Y. ZHANG, R. D. JACKSON, L. M. MORTON, M. P. PURDUE, N. CHATTERJEE, K. OFFIT, J. R. CERHAN, S. J. CHANOCK, N. ROTHMAN, J. VIJAI, L. R. GOLDIN, C. F. SKIBOLA a N. E. CAPORASO

Vydání

Nature Communications, Berlin, Nature, 2018, 2041-1723

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30204 Oncology

Stát vydavatele

Německo

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 11.878

Kód RIV

RIV/00216224:14110/18:00124644

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-06541-2

UT WoS

000446846600001

Klíčová slova anglicky

B-cell lymphoma; Cancer epidemiology; Genome-wide association studies; miRNAs

Štítky

14110811, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 20. 5. 2022 10:36, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Waldenstrom macroglobulinemia (WM)/lymphoplasmacytic lymphoma (LPL) is a rare, chronic B-cell lymphoma with high heritability. We conduct a two-stage genome-wide association study of WM/LPL in 530 unrelated cases and 4362 controls of European ancestry and identify two high-risk loci associated with WM/LPL at 6p25.3 (rs116446171, near EXOC2 and IRF4; OR = 21.14, 95% CI: 14.40-31.03, P=1.36 x 10(-)(54)) and 14q32.13 (rs117410836, near TCL1; OR = 4.90, 95% CI: 3.45-6.96, P = 8.75 x 10(-)(19)) . Both risk alleles are observed at a low frequency among controls (similar to 2-3%) and occur in excess in affected cases within families. In silico data suggest that rs116446171 may have functional importance, and in functional studies, we demonstrate increased reporter transcription and proliferation in cells transduced with the 6p25.3 risk allele. Although further studies are needed to fully elucidate underlying biological mechanisms, together these loci explain 4% of the familial risk and provide insights into genetic susceptibility to this malignancy.
Zobrazeno: 7. 11. 2024 19:56