Okamžitá rekonstrukce prsu u nosiček BRCA 1 a BRCA 2 mutace

VENTRUBA, Tomáš, Pavel VENTRUBA, Dagmar BRANČÍKOVÁ, Luboš MINÁŘ and Jindřich VOMELA. Okamžitá rekonstrukce prsu u nosiček BRCA 1 a BRCA 2 mutace (Immediate breast reconstruction in BRCA 1 and BRCA 2 mutations). In VIII. spoločný kongres SGPS SLS a ČGPS ČLS JEP, 26.-29.5.2022, Bratislava. 2022. ISBN 978-80-973380-1-5.

Basic information

• Original name: Okamžitá rekonstrukce prsu u nosiček BRCA 1 a BRCA 2 mutace
• Name in Czech: Okamžitá rekonstrukce prsu u nosiček BRCA 1 a BRCA 2 mutace
• Name (in English): Immediate breast reconstruction in BRCA 1 and BRCA 2 mutations
• Authors: VENTRUBA, Tomáš, Pavel VENTRUBA, Dagmar BRANČÍKOVÁ, Luboš MINÁŘ and Jindřich VOMELA.
• Edition: VIII. spoločný kongres SGPS SLS a ČGPS ČLS JEP, 26.-29.5.2022, Bratislava, 2022.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: 30214 Obstetrics and gynaecology
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Organization unit: Faculty of Medicine
• ISBN: 978-80-973380-1-5
• Keywords (in Czech): karcinom prsu - BRCA mutace - mastektomie - prsní implantáty - expandér - okamžitá rekonstrukce prsu
• Keywords in English: breast cancer - BRCA mutations - mastectomy - breast implants - expander - immediate breast reconstruction
• Tags: International impact, Reviewed

Abstract

Je známo, že u žen s mutacemi tumorsupresorových genů BRCA 1 a BRCA 2 (BReast CAncer) je výrazně zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu, nejčastějšího zhoubného nádoru u žen, ve srovnání s běžnou populací. Nádory se vyskytují v nižším věku, bývají oboustranné a multifokální. Celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu u ženy s vrozenou mutací BRCA 1 je 85 %, u mutace BRCA 2 dosahuje 60 - 80 %, proti kumulativnímu 8 - 10 % riziku v populaci. Nejúčinnější prevencí vzniku nádoru prsu u BRCA mutací s vysokým genetickým rizikem je kompletní operační odstranění prsní žlázy. Profylaktická mastektomie se převážně provádí v rámci konceptu okamžité rekonstrukce. Odložení rekonstrukce souvisí s nejasným nálezem vyžadujícím definitivní histologické vyšetření. Metodika a výsledky: Léčebný postup u nosiček BRCA mutací závisí na fázi detekce genetické mutace. V případě časného zjištění před rozvojem maligního onemocnění v rámci screeningového vyšetření rodinné anamnézy a na základě následné genetické analýzy, jsou ženy dispenzarizovány a doporučena profylaktická bilaterální mastektomie. Doporučení současné či odložené profylaktické adnexektomie do 45 let souvisí s reprodukčními plány pacientky. Metodou volby je kůži šetřící mastektomie s okamžitou rekonstrukcí prsou v jedné době. U žen s diagnostikovanou mutací BRCA1,2 až po zjištění karcinomu prsu, je primární terapeutický postup závislý na pokročilosti nádoru dle obecných doporučení. Pacientky s časným karcinomem prsu po prs šetřícím výkonu a dokončení adjuvantní chemoterapie a radioterapie jsou indikovány k oboustranné ablaci prsů se současnou rekonstrukcí. Výsledky: V období duben 2017 – květen 2020 bylo GPK MU a FN Brno provedeno 103 rekonstrukčních operací u 58 žen s karcinomem prsu a/nebo BRCA mutací. V podsouboru okamžitých mamárních rekonstrukcí bylo provedeno 52 výkonů (50,5 % rekonstrukčních operací) u 48 žen (82,8 % souboru operantek) s nepokročilým nádorem prsu a/nebo s mutací BRCA1/2. Průměrný věk byl 48,2 ± 9,6 let. Tkáňový expandér byl vložen u 27 žen (46,6 % souboru) s lokálně pokročilými nádory a nutností následné radioterapie (18 okamžitých a 9 odložených rekonstrukcí). Prsní implantáty byly použity u 52 žen (89,7 % souboru) v celkovém počtu 80 implantátů. Rekonstrukce prsu vlastní tkání byla provedena u 8 žen, z toho 5 výkonů v rámci okamžité rekonstrukce. U 10 žen s okamžitou rekonstrukcí prsu (20,8 % souboru) ve věku od 34 do 54 let (44,2 ± 5,7 let) byl operační výkon doplněn současnou laparoskopickou adnexektomií, případně i totální laparoskopickou hysterektomií. Závěr: Stále časnější a častější průkaz genetických abnormalit v tumorsupresorových genech zvýšil význam preventivního odstranění prsní žlázy. Rovněž s nárůstem incidence rakoviny prsu stoupá poptávka po rekonstrukčních výkonech, zejména okamžitých rekonstrukcích. Okamžitá rekonstrukce prsu u nosiček BRCA mutace je komplexní soubor technik, kterými lze jakékoliv pacientce vytvořit prs, tak aby nebyla odkázána na epitézu. Indikaci k profylaktické mastektomii s okamžitou rekonstrukcí by měla předcházet podrobná diskuse mezi pacientkou a ošetřujícím lékařem. Předpokladem kvalitní léčby je mezioborová spolupráce klinického onkologa, všeobecného a plastického chirurga, gynekologa, klinického genetika a psychologa.

Abstract (in English)

It is known that women with mutations in the BRCA 1 and BRCA 2 (BReast CAncer) tumor suppressor genes have a significantly increased risk of developing breast cancer, the most common cancer in women, compared to the general population. Tumors occur at a younger age, they are bilateral and multifocal. The lifetime risk of developing breast cancer in a woman with a congenital BRCA 1 mutation is 85%, in the BRCA 2 mutation it reaches 60-80%, against a cumulative 8-10% risk in the population. The most effective prevention of breast cancer in BRCA mutations with a high genetic risk is the complete surgical removal of the breast. Prophylactic mastectomy is mainly performed within the concept of immediate reconstruction. The postponement of the reconstruction is related to an unclear finding requiring a definitive histological examination. Methodology and results: The treatment procedure for BRCA mutation carriers depends on the detection phase of the genetic mutation. In case of early detection before the development of a malignant disease within the screening examination of family history and on the basis of subsequent genetic analysis, women are treated and prophylactic bilateral mastectomy is recommended. The recommendation of current or delayed prophylactic adnexectomy up to 45 years of age is related to the patient's reproductive plans. The method of choice is a skin-saving mastectomy with immediate breast reconstruction at one time. In women diagnosed with the BRCA1,2 mutation only after the detection of breast cancer, the primary therapeutic procedure depends on the progression of the tumor according to the general recommendations. Patients with early breast cancer after breast-sparing and completion of adjuvant chemotherapy and radiotherapy are indicated for bilateral breast ablation with concomitant reconstruction. Results: In the period April 2017 - May 2020, GPK MU and FN Brno performed 103 reconstructive surgeries on 58 women with breast cancer and / or BRCA mutations. In the subset of immediate mammary reconstructions, 52 procedures were performed (50.5% of reconstructive surgeries) in 48 women (82.8% of the operant group) with advanced breast cancer and / or BRCA1 / 2 mutations. The mean age was 48.2 ± 9.6 years. A tissue expander was inserted in 27 women (46.6% of the group) with locally advanced tumors and the need for subsequent radiotherapy (18 immediate and 9 delayed reconstructions). Breast implants were used in 52 women (89.7% of the group) in a total of 80 implants. Breast reconstruction with own tissue was performed in 8 women, of which 5 operations were performed as part of immediate reconstruction. In 10 women with immediate breast reconstruction (20.8% of the group) aged 34 to 54 years (44.2 ± 5.7 years), the operation was supplemented by simultaneous laparoscopic adnexectomy or total laparoscopic hysterectomy. Conclusion: Increasingly earlier and more frequent detection of genetic abnormalities in tumor suppressor genes has increased the importance of preventive removal of the mammary gland. Also, as the incidence of breast cancer increases, the demand for reconstructive procedures, especially immediate reconstructions, increases. Immediate breast reconstruction in BRCA mutation carriers is a comprehensive set of techniques by which any patient can develop a breast without being dependent on an epithelium. The indication for prophylactic mastectomy with immediate reconstruction should be preceded by a detailed discussion between the patient and the attending physician. A prerequisite for quality treatment is the interdisciplinary cooperation of a clinical oncologist, general and plastic surgeon, gynecologist, clinical geneticist and psychologist.