J 2022

Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

HORÁK, Ondřej; Martina BUREŠOVÁ; Senad KOLÁŘ; Klára ŠPANĚLOVÁ; Barbora JEŘÁBKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

Autoři

HORÁK, Ondřej (203 Česká republika, domácí); Martina BUREŠOVÁ (203 Česká republika, domácí); Senad KOLÁŘ (203 Česká republika, domácí); Klára ŠPANĚLOVÁ (203 Česká republika, domácí); Barbora JEŘÁBKOVÁ (203 Česká republika, domácí); Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika, domácí); Katarína ČESKÁ (703 Slovensko, domácí); Kamila RÉBLOVÁ ORCID (203 Česká republika, domácí); Jana ŠOUKALOVÁ (203 Česká republika, domácí); Jana ZÍDKOVÁ ORCID (203 Česká republika, domácí); Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí); Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí); Ivan REKTOR (203 Česká republika, domácí) a Pavlína DANHOFER (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

EPILEPSY & BEHAVIOR, SAN DIEGO, ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2022, 1525-5050

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30210 Clinical neurology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 2.600

Kód RIV

RIV/00216224:14110/22:00126826

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2022.108564

UT WoS

000761035600024

EID Scopus

2-s2.0-85122932096

Klíčová slova anglicky

Epilepsy; Genetic testing; Children; Next-generation sequencing; Precise medicine

Štítky

14110127, 14110212, 14110320, 14110323, podil, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 12. 8. 2025 08:48, Mgr. Eva Dubská

Anotace

V originále

Aim: The primary goal was to determine the yield of next-generation sequencing (NGS) epilepsy gene panels used for epilepsy etiology diagnosing using a multidisciplinary approach and to demonstrate the importance of genotype-phenotype correlations. The secondary goal was to evaluate the application of precision medicine in selected patients. Methods: This single-center retrospective study included a total of 175 patients (95 males and 80 females) aged 0-19 years. They were examined between 2015 and 2020 using an NGS epilepsy gene panel (270 genes). A bioinformatic analysis was performed including copy number variation identifica-tion. Thorough genotype-phenotype correlation was performed. Results: Out of 175 patients, described pathogenic variants or novel variants with clear pathogenic impact were identified in 30 patients (17.14%). Genotype-phenotype correlations and parental DNA anal-ysis were performed, and genetic diagnosis was confirmed on the basis of the results in another 16 out of 175 patients (9.14%). The diagnostic yield of our study increased from 30 to 46 patients (by 53.33%) by the precise genotype-phenotype correlation. Interpretation: We emphasize a complex genotype-phenotype correlation and a multidisciplinary approach in evaluating the results of the NGS epilepsy gene panel, which enables the most accurate genetic diagnosis and correct interpretation of results.

Návaznosti

ROZV/28/LF6/2020, interní kód MU
Název: Etiopatogeneze poruch autistického spektra (PAS): genetické a neuroimunologické aspekty
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Etiopatogeneze poruch autistického spektra (PAS): genetické a neuroimunologické aspekty, Interní rozvojové projekty
Zobrazeno: 1. 11. 2025 15:23