SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2. In XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44. 2022.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2
Authors SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ and Dagmar PROCHÁZKOVÁ.
Edition XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44, 2022.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30202 Endocrinology and metabolism
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) glykogenoza IXa
Changed by Changed by: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Changed: 21/10/2022 14:36.
Abstract
Glykogenóza typu IX (GSD IX) vzniká důsledkem nedostatku enzymu fosforylázy b kinázy (PhK), který má klíčovou regulační úlohu při odbourávání glykogenu. PhK se skládá ze čtyř různých podjednotek: α, β, γ a δ, z nichž každá je kódována samostatným genem. GSD typu IX se tak dělí na 4 podtypy podle toho, který gen je postižený. Rozlišujeme jaterní a svalovou formu deficitu PhK. Jaterní forma je způsobena patogenními variantami v genech PHKA2, PHKB a PHKG2, vzácnější svalová forma potom nedostatkem PhK způsobeným patogenní variantou v genu PHKA1. PhK aktivuje glykogenfosforylázu, která uvolňuje glukóza-1-fosfát z glykogenu. Prevalence GSD typu IX je 1 ze 100 000 a představuje přibližně 25 % všech typů GSD. GSD IXa (MIM: 306000) je nejčastější podtyp GSD-IX. Je způsobená defektem jaterně specifické α izoformy kódovaná genem PHKA2 a vykazuje znaky X-vázané recesivní dědičnosti. Je charakterizována hepatomegalií, hepatopatií, hypoglykémií, hyperketózou, hyperlipidémií, růstovou retardací a v některých případech i opožděným motorickým vývojem. Ve většině případů se jedná o mírnou formu onemocnění. Diagnostika GSD IX je komplikovaná vzhledem k její vzácnosti a překrývání klinických fenotypů s jinými vrozenými chorobami. Prezentujeme kazuistiku prvního dítěte, které bylo na našem pracovišti diagnostikováno a potvrzeno metodou WES.
PrintDisplayed: 23/7/2024 20:21